Projekt svalové dystrofie odpovídají rodině svalových onemocnění charakterizovaných slabostí a progresivní svalovou degenerací: svalová vlákna těla degenerují. Svaly postupně atrofují, to znamená, že ztrácejí svůj objem, a tedy i sílu.

Ti jsou neduhy Original genetický které se mohou objevit v jakémkoli věku: od narození, v dětství nebo dokonce v dospělosti. Existuje více než 30 forem, které se liší věkem nástupu symptomů, povahou postižených svalů a závažností. Většina svalových dystrofií se postupně zhoršuje. V současné době zatím neexistuje lék. Nejznámější a nejběžnější ze svalových dystrofií je Duchennova svalová dystrofie, také nazývaná „Duchennova svalová dystrofie“.

U svalové dystrofie jsou svaly postižené svalovou dystrofií hlavně svaly, které umožňují dobrovolná hnutí, Zejména svaly, stehna, nohy, ruce a předloktí. U některých dystrofií mohou být postiženy dýchací svaly a srdce. Lidé se svalovou dystrofií mohou při chůzi postupně ztrácet pohyblivost. Se svalovou slabostí mohou být spojeny další příznaky, zejména srdeční, gastrointestinální, oční problémy atd.

Prevalence

Projekt svalové dystrofie patří mezi vzácná a vzácná onemocnění. Je těžké zjistit přesnou frekvenci, protože spojuje různé nemoci. Některé studie odhadují, že ji má asi 1 ze 3 lidí.

Pro exemple:

• La myopatie duchenne¹ duchenne¹postihuje přibližně jednoho z 3500 chlapců.
• Beckerova svalová dystrofie postihuje 1 z 18 chlapců²,
• Facioskapulohumerální dystrofie postihuje přibližně 1 z 20 lidí.
• Lalada d'Emery-Dreifuss, postihuje 1 z 300 lidí a způsobuje stažení šlach a poškození srdečního svalu

Některé svalové dystrofie jsou v určitých oblastech světa běžnější. Přitom: 

• Takzvaná Fukuyamova vrozená myopatie se týká hlavně Japonska.
• V Quebecu to naopak je okulofaryngeální svalová dystrofie který dominuje (1 případ na 1 osobu), zatímco ve zbytku světa je velmi vzácný (v průměru 000 případů na 1¹) Jak název napovídá, tato nemoc postihuje hlavně svaly očních víček a hrdla.
• Pro svou část, Steinertova nemoc nebo „Steinertova myotonie“, je velmi běžná v oblasti Saguenay-Lac St-Jean, kde postihuje přibližně 1 z 500 lidí.
• Projekt sarkoglykanopatie jsou běžnější v severní Africe a postihují jednoho z 200 lidí v severovýchodní Itálii.
• Kalpainopatie byly poprvé popsány na ostrově Réunion. Postižen je jeden z 200 lidí.

Příčiny

Projekt svalové dystrofie jsou genetická onemocnění, to znamená, že jsou způsobeny anomálií (nebo mutací) genu nezbytného pro správné fungování svalů nebo jejich vývoj. Když je tento gen mutován, svaly se již nemohou normálně stahovat, ztrácejí elán a atrofii.

Na svalových dystrofiích se podílí několik desítek různých genů. Nejčastěji se jedná o geny, které „vytvářejí“ proteiny umístěné v membráně svalových buněk.³.

Pro exemple:

• Duchennova svalová dystrofie myopatie je spojena s nedostatkem v dystrofin, protein umístěný pod membránou svalových buněk, který hraje roli ve svalové kontrakci.
• U téměř poloviny vrozených svalových dystrofií (které se objevují při narození) jde o nedostatek v merosin, složka membrány svalových buněk, která je zapojena.

Jako mnozí genetická onemocnění, svalové dystrofie přenášejí rodiče nejčastěji na své děti. Vzácněji se mohou také „objevit“ spontánně, když gen náhodně zmutuje. V tomto případě není nemocný gen přítomen rodičům ani jiným členům rodiny.

Většinu času svalová dystrofie se přenáší určitým způsobem recesivní. Jinými slovy, aby byla nemoc vyjádřena, musí být oba rodiče přenašeči a předat abnormální gen dítěti. U rodičů se ale nemoc neprojevuje, protože každý nese pouze jeden abnormální rodičovský gen a ne dva abnormální rodičovské geny. K normální funkci svalů však stačí jediný normální gen.

Některé dystrofie navíc ovlivňují pouze Garçons : to je případ Duchennovy svalové dystrofie a Beckerovy svalové dystrofie. V obou případech je gen zapojený do těchto dvou nemocí umístěn na chromozomu X, který existuje v jedné kopii u mužů.

Dvě velké rodiny

Obecně existují dvě hlavní rodiny svalových dystrofií:

- svalové dystrofie říci kongenitální (DMC), které se objevují v prvních 6 měsících života. Existuje asi deset jeho forem s různou závažností, včetně CMD s primárním nedostatkem merosinu, Ullrichova CMD, syndromu ztuhlé páteře a Walker-Warburgova syndromu;

- svalové dystrofie objevují se později v dětství nebo dospělosti, jako příklady³ :

• Duchennova svalová dystrofie
• Beckerova myopatie
• Emery-Dreyfussova myopatie (existuje několik forem)
• Facioskapulo-humerální myopatie, také nazývaná Landouzy-Déjerineova myopatie
• Myopatie pásů, tak pojmenované, protože postihují hlavně svaly umístěné kolem ramen a boků.
• Myotonické dystrofie (typy I a II), včetně Steinertovy choroby. Vyznačují se a myotonie, to znamená, že svaly se po kontrakci nedokážou normálně uvolnit.
• Okulofaryngeální myopatie

vývoj

Vývoj svalové dystrofie je velmi variabilní od jedné formy k druhé, ale také od jedné osoby k druhé. Některé formy se vyvíjejí rychle, což vede k časné ztrátě pohyblivosti a chůze a někdy i smrtelným srdečním nebo respiračním komplikacím, zatímco jiné se vyvíjejí velmi pomalu po celá desetiletí. Například většina vrozených svalových dystrofií má malý nebo žádný pokrok, ačkoli příznaky mohou být závažné hned.³.

Komplikace

Komplikace se velmi liší v závislosti na typu svalové dystrofie. Některé dystrofie mohou postihnout dýchací svaly nebo srdce, někdy s velmi vážnými následky.

Tak, srdeční komplikace jsou zcela běžné, zvláště u chlapců s Duchennovou svalovou dystrofií.

Kromě toho, svalová degenerace způsobuje, že se tělo a klouby postupně deformují: trpící mohou trpět skoliózou. Často je pozorováno zkracování svalů a šlach, což má za následek zatahování svalů (nebo šlachy). Tyto různé útoky vedou k deformacím kloubů: chodidla a ruce jsou otočeny dovnitř a dolů, kolena nebo lokty jsou zdeformovány ...

Konečně je běžné, že nemoc je doprovázena úzkostné nebo depresivní poruchy o které je třeba se starat.