Myelodysplastický syndrom je onemocnění krve. Tato patologie způsobuje pokles počtu cirkulujících krvinek. Tento syndrom se také nazývá: myelodysplázie.

Ve „zdravém“ organismu kostní dřeň produkuje různé typy krevních buněk:

- červené krvinky, umožňující přísun kyslíku do celého těla;

- bílé krvinky, umožňující tělu bojovat proti exogenním činitelům a vyhnout se tak riziku infekce;

- krevní destičky, které umožňují tvorbu krevních sraženin a vstupují do hry v procesu srážení.

V případě pacientů s myelodysplastickým syndromem již kostní dřeň není schopna tyto červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky normálně produkovat. Krevní buňky jsou produkovány abnormálně, což vede k jejich neúplnému vývoji. Za těchto vývojových podmínek obsahuje kostní dřeň sadu abnormálních krvinek, které jsou poté distribuovány do celého krevního oběhu.

Tento typ syndromu se může vyvíjet buď pomalu, nebo agresivněji.

 Existuje několik typů onemocnění: (2)

• refrakterní anémie, v tomto případě je ovlivněna pouze produkce červených krvinek;
• refrakterní cytopenie, kde jsou zasaženy všechny buňky (červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky);
• refrakterní anémie s nadbytkem blastů, postihující také červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky a vedoucí ke zvýšenému riziku vzniku akutní leukémie.

Myelodysplastický syndrom může postihnout lidi všech věkových kategorií. Nejčastěji postiženými subjekty jsou však lidé ve věku 65 až 70 let. Tímto syndromem by byl postižen pouze každý pátý pacient mladší 50 let. (2)

Většina lidí s touto nemocí má zpočátku mírné až mírné příznaky. Tyto klinické projevy jsou následně komplikované.

Příznaky onemocnění jsou spojeny s různými typy postižených krvinek.

V případě, že jsou zasaženy červené krvinky, související příznaky jsou:

• únava;
• slabé stránky;
• dýchací potíže.

V případě, že se jedná o bílé krvinky, klinické projevy vedou k:

• zvýšené riziko infekcí spojených s přítomností patogenů (viry, bakterie, paraziti atd.).

Pokud jde o vývoj krevních destiček, obecně si všimneme:

• silnější krvácení a výskyt modřin bez příčin.

Některé formy myelodysplastického syndromu jsou podobné klinickým projevům, které se vyvíjejí rychleji než jiné.

Někteří pacienti navíc nemusí mít charakteristické příznaky. Diagnóza onemocnění se proto stanoví po provedení krevního testu, který prokáže abnormálně nízkou hladinu krevních buněk v oběhu a jejich malformaci.

Příznaky onemocnění jsou přímo spojeny s jeho typem. V případě refrakterní anémie budou rozvinutými příznaky v zásadě únava, pocity slabosti a také možnost dýchacích obtíží. (2)

U některých lidí s myelodysplastickým syndromem se může vyvinout akutní myeloidní leukémie. Je to rakovina bílých krvinek.

Přesný původ myelodysplastického syndromu není dosud zcela znám.

Byl však předložen vztah příčiny a následku pro expozici určitým chemickým sloučeninám, jako je benzen, a vývoj patologie. Tato chemická látka, klasifikovaná jako karcinogenní pro člověka, se nachází v průmyslu pro výrobu plastů, gumy nebo v petrochemickém průmyslu.

Ve vzácnějších případech může být vývoj této patologie spojen s radioterapií nebo chemoterapií. To jsou dvě metody široce používané v léčbě rakoviny. (2)

Rizikové faktory onemocnění jsou:

- expozice určitým chemikáliím, jako je benzen;

- primární léčba chemoterapií a / nebo radioterapií.

Diagnóza myelodysplastického syndromu začíná krevním testem a rozborem vzorků kostní dřeně. Tyto testy pomáhají určit počet normálních a abnormálních krvinek.

Analýza kostní dřeně se provádí v lokální anestezii. Vzorek je obvykle odebrán z boku subjektu a analyzován pod mikroskopem v laboratoři.

Léčba onemocnění závisí přímo na typu onemocnění a podmínkách specifických pro jednotlivce.

Cílem léčby je obnovit normální hladinu krevních buněk v oběhu a jejich tvar.

V kontextu, kdy pacient představuje formu onemocnění s nízkým rizikem transformace na rakovinu, nebude předepisování konkrétní léčby nutně účinné, ale bude vyžadovat pouze pravidelné sledování pomocí krevních testů.

 Léčby pokročilejších forem onemocnění jsou:

• krevní transfúze;
• léky na regulaci železa v krvi, obvykle po provedení transfuze krve;
• injekční růstové faktory, jako je erythropoietin nebo G-CSF, za účelem posílení růstu krevních buněk a pomoci kostní dřeni produkovat krvinky;
• antibiotika, při léčbě infekcí způsobených nedostatkem bílých krvinek.

Kromě toho léky typu: anti-tymocytové imunoglobuliny (ATG) nebo cyklosporin snižují aktivitu imunitního systému, což umožňuje kostní dřeni produkovat krvinky.

U subjektů s významným rizikem vzniku rakoviny může být předepsána chemoterapie nebo dokonce transplantace kmenových buněk.

Chemoterapie ničí nezralé krvinky zastavením jejich růstu. Může být předepsán orálně (tablety) nebo intravenózně.

Tato léčba je často spojena s:

- cytarabin;

- fludarabin;

- daunorubicin;

- klofarabin;

- l'azacitidin.

Transplantace kmenových buněk se používá v závažné formě onemocnění. V této souvislosti se transplantace kmenových buněk výhodně provádí u mladých subjektů.

Tato léčba je obvykle kombinována s chemoterapií a / nebo časnou radioterapií. Po zničení krvinek postižených syndromem může být účinná transplantace zdravých buněk. (2)