Omfalokéla a laparošíza jsou vrozené anomálie charakterizované defektem uzavření břišní stěny plodu, spojeným s externalizací (herniací) části jeho břišních útrob. Tyto malformace vyžadují specializovanou péči při porodu a operaci, aby se vnitřnosti znovu začlenily do břicha. Prognóza je ve většině případů příznivá.

Definice

Omfalokéla a laparošíza jsou vrozené anomálie charakterizované selháním uzavření břišní stěny plodu.

Omfalokéla je charakterizována více či méně širokým otvorem v břišní stěně, soustředěným na pupeční šňůru, kterým část střeva a někdy i játra vystupují z břišní dutiny a tvoří to, co se nazývá kýla. Když je defekt v uzavření stěny důležitý, může tato kýla obsahovat téměř celý trávicí trakt a játra.

Exteriérové ​​vnitřnosti jsou chráněny „vakem“ obsahujícím vrstvu amniové membrány a vrstvu peritoneální membrány.

Často je omfalokéla spojena s dalšími vrozenými vadami:

• nejčastěji srdeční vady,
• genitourinární nebo cerebrální abnormality,
• gastrointestinální atrézie (tj. částečná nebo úplná obstrukce) …

U plodů s laparoschízou se defekt břišní stěny nachází vpravo od pupku. Je doprovázena kýlou tenkého střeva a v některých případech i dalších útrob (tlusté střevo, žaludek, vzácněji močový měchýř a vaječníky).

Střevo, které není pokryto ochrannou membránou, plave přímo v plodové vodě, močové složky přítomné v této tekutině jsou zodpovědné za zánětlivé léze. Mohou se objevit různé střevní abnormality: modifikace a ztluštění střevní stěny, atrézie atd.

Obvykle neexistují žádné další související malformace.

Příčiny

Není prokázána žádná konkrétní příčina defektního uzávěru břišní stěny, pokud se omfalokéla nebo laparošíza objeví izolovaně.

Zhruba ve třetině až polovině případů je však omfalokéla součástí polymalformativního syndromu, nejčastěji spojeného s trizomií 18 (jeden chromozom 18 navíc), ale také s jinými chromozomálními abnormalitami, jako je trizomie 13 nebo 21, monozomie X (a jeden chromozom X místo páru pohlavních chromozomů) nebo triploidie (přítomnost nadbytečné dávky chromozomů). Přibližně jednou z 10 je syndrom důsledkem lokalizovaného genového defektu (zejména omfalokély spojené s Wiedemann-Beckwith syndromem). 

Diagnostický

Tyto dvě malformace lze prokázat na ultrazvuku od prvního trimestru těhotenství, což obecně umožňuje prenatální diagnostiku.

Dotčené osoby

Epidemiologická data se mezi studiemi liší.

Podle Public Health France postihla v šesti francouzských registrech vrozených anomálií v období 2011 – 2015 omfalokéla 3,8 až 6,1 porodů z 10 a laparoskíza mezi 000 a 1,7 porody u 3,6.

Rizikové faktory

Pozdní těhotenství (po 35 letech) nebo oplodnění in vitro zvyšuje riziko omfalokély.

Na laparoschíze se mohou podílet environmentální rizikové faktory, jako je užívání tabáku u matek nebo kokainu.

Předporodní terapeutický postoj

Aby se předešlo nadměrným lézím střeva u plodů s laparoschízou, je možné ve třetím trimestru gravidity provádět amnioinfuze (podávání fyziologického séra do amniové dutiny).

U těchto dvou stavů musí být od narození organizována specializovaná péče multidisciplinárního týmu složeného ze specialistů na dětskou chirurgii a novorozeneckou resuscitaci, aby se předešlo velkým infekčním rizikům a střevnímu utrpení, včetně smrtelných následků.

Indukovaný porod je obvykle naplánován pro usnadnění řízení. U omfalokély je obecně preferováno vaginální podání. U laparoschízy je často preferován císařský řez. 

chirurgie

Chirurgická léčba kojenců s omfalokélou nebo laparoschízou má za cíl reintegraci orgánů do dutiny břišní a uzavření otvoru ve stěně. Začíná to brzy po narození. K omezení rizika infekce se používají různé techniky.

Břišní dutina, která zůstává během těhotenství prázdná, není vždy dostatečně velká, aby se do ní vešly herniované orgány, a může být obtížné ji uzavřít, zvláště když má malé miminko velkou omfalokélu. Poté je nutné přistoupit k postupné reintegraci rozložené do několika dnů, případně i několika týdnů. Pro ochranu vnitřností jsou přijata dočasná řešení.

Evoluce a prognóza

Infekčním a chirurgickým komplikacím se nelze vždy vyhnout a zůstávají problémem, zejména v případě dlouhého pobytu v nemocnici.

Omphalocèle

Reintegrace velké omfalokély do poddimenzované břišní dutiny může u dítěte způsobit respirační potíže. 

Pro zbytek je prognóza izolované omfalokély spíše příznivá, s rychlým obnovením orálního krmení a přežitím do jednoho roku velmi velké většiny miminek, která porostou normálně. V případě přidružených malformací je prognóza mnohem horší s proměnlivou úmrtností, která u určitých syndromů dosahuje 100 %.

Laparochíza

Při absenci komplikací je prognóza laparoschízy v podstatě spojena s funkční kvalitou střeva. Může trvat několik týdnů, než se obnoví motorické dovednosti a střevní vstřebávání. Musí být proto zavedena parenterální výživa (infuzí). 

Devět z deseti miminek je po roce naživu a u velké většiny to nebude mít žádné následky v každodenním životě.