Obsah
Schwartz-Jampelův syndrom – Jedná se o dědičné onemocnění, které se projevuje četnými anomáliemi skeletu a je doprovázeno poruchami v procesu nervosvalové dráždivosti. Pacienti se potýkají s obtížemi při uvolnění stažených svalů na pozadí jejich zvýšené excitability (mechanické i elektrické), což je hlavní příznak patologie.
Syndrom byl poprvé popsán v roce 1962 dvěma lékaři: RS Jampel (neuro-oftalmolog) a O. Schwartz (pediatr). Pozorovali dvě děti – bratra a sestru ve věku 6 a 2 roky. Děti měly příznaky charakteristické pro toto onemocnění (blefarofimóza, dvojitá řada řas, deformace kostí atd.), které autoři spojovali s genetickými abnormalitami.
Významně přispěl ke studiu tohoto syndromu další neurolog D. Aberfeld, který poukázal na tendenci patologie k progresi a zaměřil se také na neurologické příznaky. V tomto ohledu se často vyskytují takové názvy onemocnění jako: syndrom Schwartz-Jampel, chondrodystrofická myotonie.
Schwartz-Jampelův syndrom je považován za vzácné onemocnění. Vzácná onemocnění jsou obvykle taková onemocnění, která nejsou diagnostikována více než 1 případ na 2000 lidí. Prevalence syndromu je relativní hodnota, protože život většiny pacientů je poměrně krátký a samotné onemocnění je velmi obtížné a je často diagnostikováno lékaři, kteří nemají znalosti v oblasti dědičné neuromuskulární patologie.
Bylo zjištěno, že nejčastěji se syndrom Schwartz-Jampel vyskytuje na Blízkém východě, na Kavkaze a v Jižní Africe. Odborníci tuto skutečnost připisují tomu, že právě v těchto zemích je počet úzce spřízněných sňatků vyšší než v celém světě. Pohlaví, věk, rasa přitom nemají na četnost výskytu této genetické poruchy vliv.
Příčiny Schwartz-Jampelova syndromu
Příčinou syndromu Schwartz-Jampel jsou genetické poruchy. Předpokládá se, že tato neuromuskulární patologie je určena autozomálně recesivním typem dědičnosti.
V závislosti na fenotypu syndromu odborníci identifikují následující příčiny jeho vývoje:
Klasickým typem Schwartz-Jampelova syndromu je typ 1A. Dědičnost se vyskytuje podle autozomálně recesivního typu, narození dvojčat s touto patologií je možné. Gen HSPG2, umístěný na chromozomu 1p34-p36,1, podléhá mutaci. Pacienti produkují mutovaný protein, který ovlivňuje fungování receptorů umístěných v různých tkáních, včetně svalové tkáně. Tento protein se nazývá perlekan. U klasické formy onemocnění je mutovaný perlekan syntetizován v normálním množství, ale funguje špatně.
Schwartz-Jampelův syndrom typu 1B. K dědičnosti dochází autozomálně recesivním způsobem, stejný gen na stejném chromozomu, ale perlekan není syntetizován v dostatečném množství.
Schwartz-Jampelův syndrom typu 2. Dědičnost probíhá také autozomálně recesivním způsobem, ale nulový gen LIFR, lokalizovaný na chromozomu 5p13,1, mutuje.
Nicméně důvod, proč jsou svaly u Schwartz-Jampelova syndromu v tomto okamžiku v neustálé aktivitě, není dobře pochopen. Předpokládá se, že mutovaný perlekan narušuje funkci svalových buněk (jejich bazálních membrán), ale výskyt kosterních a svalových abnormalit nebyl dosud vysvětlen. Navíc další syndrom (Stuva-Wiedemannův syndrom) má podobnou symptomatologii z hlediska svalových defektů, perlecan však postižen není. V tomto směru vědci stále pokračují v aktivním výzkumu.
Příznaky Schwartz-Jampelova syndromu
Symptomy Schwartz-Jampelova syndromu byly izolovány ze všech dostupných kazuistik v roce 2008.
Klinický obraz je charakterizován následujícími znaky:
Výška pacienta je podprůměrná;
Prodloužené tonické svalové křeče, ke kterým dochází po dobrovolných pohybech;
Tvář zmrzlá, „smutná“;
Pysky jsou pevně stlačeny, spodní čelist je malá;
Palpebrální štěrbiny jsou úzké;
Vlasová linie je nízká;
Obličej je zploštělý, ústa malá;
Pohyby kloubů jsou omezeny – týká se to interfalangeálních kloubů nohou a rukou, páteře, stehenních kloubů, kloubů zápěstí;
Svalové reflexy jsou sníženy;
Kosterní svaly jsou hypertrofované;
Obratlový stůl je zkrácen;
Krk je krátký;
Diagnostikována dysplazie kyčelního kloubu;
Existuje osteoporóza;
Klenby chodidel jsou deformované;
Hlas nemocných je tenký a vysoký;
Zrak je zhoršený, palpebrální štěrbina je zkrácená, oční víčka u zevního koutku oka srostlá, rohovka je malá, často se vyskytuje myopie a šedý zákal;
Řasy jsou husté, dlouhé, jejich růst je neuspořádaný, někdy jsou dvě řady řas;
Uši jsou nízko nasazené;
Často se u dětí vyskytuje kýla – tříselná a pupeční;
Chlapci mají malá varlata;
Chůze je kolébavá, kachní, často se vyskytuje PEC;
Ve stoje i při chůzi je dítě v polodřepu;
Řeč pacienta je rozmazaná, nejasná, charakteristické je slinění;
Duševní schopnosti jsou narušeny;
V růstu a vývoji dochází ke zpoždění;
Kostní věk je nižší než pasový věk.
Kromě toho se příznaky Schwartz-Jampelova syndromu liší v závislosti na fenotypu onemocnění:
Fenotyp 1A je symptom
Fenotyp 1A je charakterizován časnou manifestací onemocnění. K tomu dochází před dosažením věku 3 let. Dítě má středně těžké polykací a dýchací potíže. Na kloubech jsou kontraktury, které mohou být jak od narození, tak získané. Boky pacienta jsou krátké, výrazná je kyfoskolióza a další anomálie ve vývoji skeletu.
Pohyblivost dítěte je nízká, což se vysvětluje obtížemi při provádění pohybů. Obličej je nehybný, připomíná masku, rty jsou stlačené, ústa malá.
Svaly jsou hypertrofované, zejména svaly stehen. Při léčbě dětí s klasickým průběhem Schwartz-Jampelova syndromu je třeba počítat s vysokým rizikem vzniku anestetických komplikací, zejména maligní hypertermie. Vyskytuje se ve 25 % případů a je smrtelný v 65–80 % případů.
Mentální postižení se pohybuje od mírného až středního stupně. Současně je 20% takových pacientů rozpoznáno jako mentálně retardované, ačkoli existují popisy klinických případů, kdy byla inteligence lidí poměrně vysoká.
Při užívání karbamazepinu je pozorován pokles myotonického syndromu.
Fenotyp 1B je symptom
Nemoc se vyvíjí v kojeneckém věku. Klinické příznaky jsou podobné jako u klasické varianty průběhu onemocnění. Rozdíl je v tom, že jsou výraznější. V první řadě se jedná o somatické poruchy, trpí zejména dýchání pacienta.
Anomálie skeletu jsou závažnější, kosti jsou deformované. Vzhled pacientů připomíná pacienty s Knistovým syndromem (zkrácený trup a dolní končetiny). Prognóza tohoto fenotypu onemocnění je nepříznivá, často pacienti umírají v raném věku.
Fenotyp 2 je symptom
Nemoc se projevuje narozením dítěte. Dlouhé kosti jsou deformovány, rychlost růstu je zpomalena, průběh patologie je těžký.
Pacient je náchylný k častým zlomeninám, charakteristická je svalová slabost, poruchy dýchání a polykání. U dětí se často vyvine spontánní maligní hypertermie. Prognóza je horší než u fenotypů 1A a 1B, onemocnění končí nejčastěji úmrtím pacienta v raném věku.
Vlastnosti klinického průběhu onemocnění v dětství:
V průměru onemocnění debutuje v prvním roce života dítěte;
Dítě má potíže s přisáváním (začne sát po určité době po přiložení k prsu);
Motorická aktivita je nízká;
Pro dítě může být obtížné okamžitě zvednout z rukou předmět, který drží;
Intelektuální vývoj může být zachován, porušení jsou pozorována ve 25% případů;
Většina pacientů úspěšně absolvuje školu a děti navštěvují všeobecné vzdělávací zařízení, nikoli specializované vzdělávací zařízení.
Diagnóza Schwartz-Jampelova syndromu
Perinatální diagnostika Schwartz-Jampelova syndromu je možná. K tomu se využívá ultrazvuk plodu, při kterém se zjišťují kosterní anomálie, polyhydramnion a zhoršené sací pohyby. Vrozené kontraktury lze zobrazit v 17.–19. týdnu těhotenství, stejně jako zkrácení nebo deformaci kyčle.
Biochemická analýza krevního séra ukazuje mírné nebo střední zvýšení LDH, AST a CPK. Ale na pozadí nezávisle se vyvíjející nebo vyprovokované maligní hypertermie se hladina CPK výrazně zvyšuje.
K posouzení svalových poruch se provádí elektromyografie a změny budou patrné již v šestém měsíci věku dítěte. Svalová biopsie je také možná.
Kyfóza páteře, osteochondrodystrofie je diagnostikována rentgenovým vyšetřením. Léze muskuloskeletálního systému jsou jasně viditelné při MRI a CT. Právě tyto dvě diagnostické metody využívají moderní lékaři nejčastěji.
Je důležité provést diferenciální diagnostiku s takovými onemocněními, jako jsou: Knistova choroba, Pyleova choroba, Rolland-Desbuquoisova dysplazie, vrozená myotonie prvního typu, Isaacsův syndrom. Rozlišení patologií umožňuje tak moderní diagnostickou metodu, jako je genetická typizace DNA.
Léčba Schwartz-Jampelova syndromu
V současné době neexistuje patogenetická léčba Schwartz-Jampelova syndromu. Lékaři doporučují, aby pacienti dodržovali denní režim, omezili nebo úplně odstranili fyzické přepětí, protože je to nejsilnější faktor stimulující progresi patologie.
Pokud jde o rehabilitaci pacientů, tyto aktivity jsou vybírány individuálně a budou se lišit v závislosti na stadiu onemocnění. Pacientům se doporučují fyzioterapeutická cvičení s dávkovanou a pravidelnou fyzickou aktivitou.
Z výživy byste měli vyloučit potraviny, které ve svém složení obsahují velké množství draselných solí – jsou to banány, sušené meruňky, brambory, rozinky atd. Strava by měla být vyvážená, bohatá na vitamíny a vlákninu. Pokrmy by měly být pacientovi nabízeny ve formě pyré, v tekuté formě. Tím se minimalizují obtíže se žvýkáním potravy, ke kterým dochází v důsledku spasmu obličejových svalů a žvýkacích svalů. Kromě toho je třeba si uvědomit riziko aspirace dýchacích cest u potravinového bolusu, což může vést k rozvoji aspirační pneumonie. Také na progresi onemocnění má vliv používání studených nápojů a zmrzliny, koupání ve studené vodě.
Přínos fyzioterapie pro léčbu syndromu by neměl být podceňován.
Schwartz-Jampel. Úkoly přidělené fyzioterapeutovi:
Snížení závažnosti miotických projevů;
Trénink extenzorových svalů nohou a paží;
Zastavení nebo zpomalení tvorby kostních a svalových kontraktur.
Účinné jsou různé koupele (solné, čerstvé, jehličnaté) v trvání 15 minut denně nebo obden. Užitečné jsou lokální koupele s postupným zvyšováním teploty vody, aplikace ozoceritu a parafínu, působení infračervených paprsků, jemné masáže a další procedury.
Doporučení ohledně lázeňské léčby jsou následující: cestovat do oblastí, jejichž klima se co nejvíce blíží obvyklým podmínkám, ve kterých pacient žije, nebo navštívit oblasti s mírným klimatem.
Ke snížení závažnosti příznaků onemocnění jsou indikovány následující léky:
Antiarytmika: Chinin, Difenin, Chinidin, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamid (Diacarb), užívaný perorálně.
Antikonvulziva: Fenytoin, karbamazepin.
Botulotoxin podávaný lokálně.
Výživa svalů je udržována užíváním vitamínu E, selenu, taurinu, koenzymu Q10.
S rozvojem bilaterálního blefarospasmu a za přítomnosti bilaterální ptózy se pacientům doporučuje oftalmologická operace. Progresivní kostní deformity, vznik kontraktur – to vše vede k tomu, že pacienti budou muset absolvovat několik ortopedických operací. Vzhledem k riziku vzniku maligní hypertermie v dětství se léky podávají rektálně, perorálně nebo intranazálně. Operace bez selhání vyžaduje předběžnou sedaci barbituráty nebo benzodiazepiny.
Klasický průběh onemocnění podle fenotypu 1A nemá významný vliv na délku života pacienta. Riziko narození dítěte v rodině se zatíženou anamnézou se rovná 25 %. Pacienti potřebují psychologickou a sociální podporu. Kromě toho by pacienta měli vést takoví specialisté jako: genetik, kardiolog, neurolog, anesteziolog, ortoped, pediatr. Pokud existují poruchy řeči, jsou zobrazeny třídy s řečovým patologem-defektologem.