Thalasemie jsou souborem dědičných krevních onemocnění ovlivňujících tvorbu hemoglobinu (proteinu odpovědného za transport kyslíku). Liší se závažností: některé nevyvolávají žádné příznaky, zatímco jiné jsou život ohrožující. V nejzávažnějších případech se zvažuje transplantace kostní dřeně.

Definice talasémie

Thalasémie je charakterizována poruchou tvorby hemoglobinu. Pro připomenutí, hemoglobin je velký protein přítomný v červených krvinkách (červené krvinky), jehož úlohou je zajistit transport dixoygenu z dýchacího systému do zbytku těla.

Říká se, že talasémie je onemocnění krve. Transportní funkce červených krvinek je narušena, což může mít pro organismus vážné následky. V tomto bodě je důležité poznamenat, že existuje několik typů talasémie, které nemají stejné charakteristiky nebo stejný stupeň závažnosti. Některé nemají žádné příznaky, zatímco jiné jsou život ohrožující.

Příčiny talasémie

Thalasemie jsou genetická onemocnění. Jsou způsobeny změnou jednoho nebo více genů zapojených do syntézy hemoglobinu a přesněji změnou genů zapojených do produkce hemoglobinových proteinových řetězců. Existují čtyři z nich: dva alfa řetězce a dva beta řetězce.

Každý z těchto řetězců může být ovlivněn při talasémii. Můžeme také rozlišovat:

• alfa-talasémie charakterizované změnou alfa řetězce;
• beta-talasémie charakterizované změnou beta řetězce.

Závažnost alfa talasémií a beta talasémií závisí na počtu pozměněných genů. Čím je to důležitější, tím větší je stupeň závažnosti.

Diagnóza talasémie

Diagnóza talasémie se provádí krevním testem. Kompletní krevní obraz umožňuje vyhodnotit vzhled a počet červených krvinek, a tím zjistit celkové množství hemoglobinu. Biochemické analýzy hemoglobinu umožňují odlišit alfa-talasémii od beta-talasémií. Konečně genetické analýzy umožňují vyhodnotit počet změněných genů a tím definovat závažnost talasémie.

Dotčené osoby

Thalasemie jsou dědičné genetické choroby, to znamená, že se přenášejí z rodičů na jejich děti. Dosahují především lidí ze Středomoří, Středního východu, Asie a subsaharské Afriky.

Ve Francii se prevalence alfa-talasémie odhaduje na 1 z 350 lidí. Incidence beta-talasémie se celosvětově odhaduje na 000 porodů na 1 rok.

Příznaky talasémie se případ od případu velmi liší a závisí především na stupni alterace genů podílejících se na produkci hemoglobinových proteinových řetězců. Talasémie mohou být ve svých menších formách bez příznaků a ve svých závažnějších formách mohou být život ohrožující.

Níže uvedené příznaky se týkají pouze středních až velkých forem talasémie. To jsou jen hlavní příznaky. V závislosti na typu talasémie lze někdy pozorovat velmi specifické příznaky.

Anémie

Typickým znakem talasémie je anémie. Jedná se o nedostatek hemoglobinu, který může mít za následek výskyt různých příznaků:

• únava;
• dušnost;
• bledost;
• nepohodlí;
• bušení srdce.

Intenzita těchto příznaků se liší v závislosti na závažnosti talasémie.

Žloutenka

Lidé s talasémií mohou mít žloutenku (žloutenku), která je viditelná na kůži nebo očním bělmu. 

Žlučové kameny

Lze také pozorovat tvorbu kamenů uvnitř žlučníku. Výpočty jsou jako „malé oblázky“.

Splenomegalie

Splenomegalie je zvětšení sleziny. Jednou z rolí tohoto orgánu je filtrovat krev a filtrovat škodlivé látky včetně abnormálních červených krvinek. Při talasémii je slezina silně mobilizována a postupně se zvětšuje. Může být cítit bolest.

Jiné, vzácnější příznaky

Vzácněji mohou závažné formy talasémie vést k dalším abnormalitám. Například lze pozorovat:

• hepatomegalie, to znamená zvýšení velikosti jater;
• deformity kostí;
• opožděný vývoj dítěte;
• vředy.

Léčba talasémie je nezbytná pro omezení výskytu těchto komplikací.

Léčba talasémie závisí na mnoha parametrech, včetně typu talasémie, její závažnosti a stavu dotyčné osoby. Nejlehčí formy nevyžadují léčbu, zatímco těžké formy vyžadují velmi pravidelné lékařské sledování.

Léčba uvedená níže se týká pouze středních až hlavních forem talasémie

Korekce anémie

Když je nedostatek hemoglobinu příliš velký, jsou nutné pravidelné krevní transfuze. Zahrnují injekci krve nebo červených krvinek odebraných dárci dotyčné osobě, aby se udržela přijatelná hladina červených krvinek v krvi.

Suplementace vitaminu B9

Může být doporučeno zahájit každodenní suplementaci vitaminu B9, protože potřeba tohoto vitaminu je zvýšená v případech talasémie. Vitamin B9 se podílí na tvorbě červených krvinek.

Splenektomie

Splenektomie je chirurgické odstranění sleziny. O této operaci lze uvažovat, když je anémie velmi důležitá.

Léčba přetížení železem

Lidé s talasémií mají v těle přebytek železa. Tato akumulace může vést k různým komplikacím. To je důvod, proč jsou nabízeny chelátory železa k odstranění přebytečného železa.

Transplantace kostní dřeně

Transplantace kostní dřeně je jedinou léčbou, která dokáže talasémii trvale vyléčit. Jedná se o náročnou léčbu, která se nabízí pouze u nejtěžších forem onemocnění.

Thalasémie je dědičné genetické onemocnění. Neexistuje žádné preventivní opatření.

Na druhé straně genetické testy umožňují odhalit zdravé přenašeče (lidi, kteří mají jeden nebo více změněných genů, ale nejsou nemocní). Pár zdravých přenašečů by mělo být informováno o riziku porodu dítěte s talasémií. V některých případech může toto riziko posoudit i genetik. Za určitých podmínek lze zvážit i prenatální diagnostiku. Mělo by se to probrat se svým lékařem.