Trisomy 21, také nazývaný Downův syndrom, je onemocnění způsobené abnormalitou chromozomů (buněčných struktur, které obsahují genetický materiál těla). Lidé s Downovým syndromem mají tři chromozomy 21 místo pouze jednoho páru. Tato nerovnováha ve fungování genomu (všechny dědičné informace přítomné v lidských buňkách) a organismu způsobuje trvalou mentální retardaci a vývojové zpoždění.

Závažnost Downova syndromu se může lišit. Syndrom je stále známější a včasná intervence může znamenat velký rozdíl v kvalitě života dětí a dospělých s touto nemocí. V drtivé většině případů tato nemoc není dědičná, to znamená, že se nepřenáší z rodičů na jejich děti.

Příčiny

Každá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů, na kterých se nacházejí geny. Když je oplodněno vajíčko a sperma, každý rodič přenáší na své dítě 23 chromozomů, jinými slovy polovinu své genetické výbavy. Downův syndrom je způsoben přítomností třetího chromozomu 21, způsobeného abnormalitou během buněčného dělení.

Chromozom 21 je nejmenší z chromozomů: má kolem 300 genů. V 95% případů Downova syndromu se tento přebytečný chromozom nachází ve všech buňkách těla postižených.

Vzácnější formy Downova syndromu jsou způsobeny jinými abnormalitami v buněčném dělení. Asi u 2% lidí s Downovým syndromem se přebytečné chromozomy nacházejí pouze v některých buňkách těla. Toto se nazývá mozaiková trizomie 21. U asi 3% lidí s Downovým syndromem je nadbytečná pouze část chromozomu 21. Toto je trizomie 21 translokací.

Prevalence

Ve Francii je trizomie 21 hlavní příčinou mentálního postižení genetického původu. Existuje přibližně 50 lidí s Downovým syndromem. Tato patologie postihuje 000 lidí z 21 až 1 porodu.

Podle quebeckého ministerstva zdravotnictví Downův syndrom postihuje přibližně 21 z 1 porodů. Každá žena může mít dítě s Downovým syndromem, ale pravděpodobnost se zvyšuje s věkem. Ve věku 770 let by žena měla riziko 21 z 20 dítěte s Downovým syndromem. Ve věku 1 je riziko 1500 ze 30. Toto riziko by se snížilo z 1 na 1000 na 1 rok a ze 100 na 40 až 1 rok.

Diagnostický

Diagnóza Downova syndromu se obvykle provádí po narození, když vidíte rysy dítěte. Pro potvrzení diagnózy je však nutné provést karyotyp (= test, který umožňuje studium chromozomů). Odebere se vzorek krve dítěte k analýze chromozomů v buňkách.

Prenatální testy

Existují dva typy prenatálních testů, které mohou diagnostikovat trizomii 21 před narozením.

Projekt screeningové testy které jsou určeny pro všechny těhotné ženy, posuďte, zda je pravděpodobnost nebo riziko, že dítě bude mít trizomii 21, nízké nebo vysoké. Tento test se skládá ze vzorku krve a poté z analýzy nuchální translucence, to znamená z prostoru mezi kůží krku a páteří plodu. Tento test probíhá během ultrazvuku mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. Je to pro plod bezpečné.

Projekt diagnostické testy které jsou určeny pro ženy s vysokým rizikem, naznačují, zda plod má tuto nemoc. Tyto testy se obvykle provádějí mezi 15^st a 20^st týden těhotenství. Přesnost těchto technik pro screening Downova syndromu je přibližně 98% až 99%. Výsledky testů jsou k dispozici za 2–3 týdny. Před provedením některého z těchto testů se těhotné ženě a jejímu manželovi také doporučuje, aby se setkali s genetickým poradcem a probrali rizika a přínosy spojené s těmito intervencemi.

Amniocentéza

THEamniocentéza může s jistotou určit, zda má plod Downův syndrom. Tento test se obvykle provádí mezi 21^st a 22^st týden těhotenství. Vzorek plodové vody z dělohy těhotné ženy se odebere tenkou jehlou zavedenou do břicha. Amniocentéza s sebou nese určitá rizika komplikací, které mohou sahat až ke ztrátě plodu (postižena je 1 z 200 žen). Test je nabízen především ženám, které jsou na základě screeningových testů vystaveny vysokému riziku.

Odběr choriových klků.

Odběr vzorků (nebo biopsie) choriových klků (PVC) umožňuje určit, zda má plod chromozomální abnormalitu, jako je trizomie 21. Tato technika spočívá v odstranění fragmentů placenty nazývaných choriové klky. Vzorek se odebírá břišní stěnou nebo vaginálně mezi 11^st a 13^st týden těhotenství. Tato metoda nese riziko potratu 0,5 až 1%.

Účinky na rodinu

Příchod dítěte do rodiny s Downovým syndromem může vyžadovat období přizpůsobení. Tyto děti vyžadují zvláštní péči a zvláštní pozornost. Udělejte si čas na seznámení se svým dítětem a vytvořte mu místo v rodině. Každé dítě s Downovým syndromem má svou vlastní jedinečnou osobnost a potřebuje tolik lásky a podpory jako ostatní.