Mozaická trizomie 8, také nazývaná Warkanyho syndrom, je chromozomální abnormalita, při které se v určitých buňkách těla nachází dalších 8 chromozomů. Příznaky, příčiny, výskyt, screening ... Vše, co potřebujete vědět o trizomii 8.

Trisomie je chromozomální abnormalita charakterizovaná přítomností dalšího chromozomu v páru chromozomů. U lidí se normální karyotyp (všechny chromozomy buňky) skutečně skládá z 23 párů chromozomů: 22 párů chromozomů a jeden pár pohlavních chromozomů (XX u dívek a XY u chlapců).

Chromozomální abnormality se tvoří v době oplodnění. Většina z nich má za následek spontánní potrat během těhotenství, protože plod není životaschopný. Ale u některých trizomií je plod životaschopný a těhotenství pokračuje, dokud se dítě nenarodí. Nejčastějšími trizomy při narození jsou trizomie 21, 18 a 13 a mozaiková trizomie 8. Trisomie pohlavních chromozomů jsou také velmi časté u několika možných kombinací:

• Trizomie X nebo triple X syndrom (XXX);
• Klinefelterův syndrom (XXY);
• Jacobův syndrom (XYY).

Mozaiková trizomie 8 postihuje 1 z 25 a 000 z 1 porodů. Postihuje více chlapce než dívky (50krát více). Tato chromozomální abnormalita se u dětí projevuje mírnou mentální retardací (v některých případech) spojenou s deformacemi v obličeji (dysmorfie obličeje) a osteoartikulárními abnormalitami.

Mentální retardace se projevuje pomalým chováním u dětí s trizomií mozaiky 8.

Dysmorfie obličeje je charakterizována:

• vysoké a výrazné čelo;
• prodloužený obličej;
• široký, obrácený nos;
• velká ústa se zvláštním spodním pyskem, masitá a zakřivená směrem ven;
• pokleslá víčka a strabismus očí;
• malá zapuštěná brada označená vodorovným důlkem;
• uši s velkým pavilonem;
• široký krk a úzká ramena.

Anomálie končetin jsou u těchto dětí také časté (klubové nohy, hallux valgus, flexní kontraktury, hluboké palmární a plantární rýhy). Ve 40% případů jsou pozorovány abnormality močových cest a v 25% případů abnormality srdce a velkých cév.

Lidé s mozaikovou trizomií 8 mají normální délku života bez závažných deformací. Zdá se však, že tato chromozomální abnormalita předurčuje nosiče k Wilmsovým nádorům (maligní nádor ledvin u dětí), myelodysplasie (onemocnění kostní dřeně) a myeloidní leukémii (rakovina krve).

Péče je multidisciplinární, každé dítě má specifické problémy. V případě operabilních srdečních abnormalit lze zvážit kardiochirurgický výkon.

Kromě trizomie 21 je prenatální screening trizomií možný provedením karyotypu plodu. To musí být vždy provedeno po dohodě s rodiči po lékařské konzultaci pro genetické poradenství. Tento test je nabízen párům s vysokým rizikem těchto abnormalit:

• buď je riziko předvídatelné před začátkem těhotenství, protože v rodinné anamnéze je chromozomální anomálie;
• buď je riziko nepředvídatelné, ale prenatální screening chromozomů (nabízený všem těhotným ženám) odhalil, že těhotenství bylo v rizikové skupině, nebo byly abnormality detekovány na ultrazvuku.

Realizaci karyotypu plodu lze provést:

• nebo odběrem plodové vody amniocentézou od 15 týdnů těhotenství;
• nebo provedením choriocentézy nazývané také trofoblastová biopsie (odstranění prekurzorové tkáně placenty) mezi 13. a 15. týdnem těhotenství.