Když myslíme na Downův syndrom, první stav, na který myslíme, je trizomie 21nebo Downův syndrom. Natolik, že když mluvíme o osobě s Downovým syndromem, ve skutečnosti se domníváme, že má Downův syndrom.
Trisomie však definuje především genetickou anomálii, a proto může mít různé podoby. Existuje tedy několik typů Downova syndromu.
Co je to Downův syndrom?
Downův syndrom je především příběhem chromozomy. Hovoříme o aneuploidii, nebo jednodušeji chromozomální anomálii. U normálního jedince, který netrpí Downovým syndromem, jdou chromozomy v párech. U lidí je 23 párů chromozomů nebo celkem 46 chromozomů. O trizomii mluvíme tehdy, když alespoň jeden z párů nemá dva, ale tři chromozomy.
Tato chromozomální anomálie se může objevit během distribuce genetického dědictví dvou partnerů během tvorby gamet (oocyt a spermatozoon), poté během oplodnění.
Downův syndrom může ovlivnit jakýkoli pár chromozomů, nejznámější je ta, která se týká 21. páru chromozomů. Ve skutečnosti může být tolik trizomií, kolik je párů chromozomů. Pouze u lidí, většina trizomií končí potratem, protože embryo není životaschopné. To platí zejména pro trizomii 16 a trizomii 8.
Jaké jsou nejčastější typy Downova syndromu?
- Trizomie 21 neboli Downův syndrom
Trisomie 21 je v současné době první diagnostikovaná příčina genetického mentálního deficitu. Je to také nejběžnější a životaschopná trizomie. Je pozorován v průměru během 27 těhotenství z 10 a jeho frekvence se zvyšuje s věkem matky. Podle institutu Lejeune se ve Francii ročně narodí kolem 000 dětí s Downovým syndromem. lékařskou a psychologickou podporu postiženým.
V trizomii 21 je chromozom 21 trojitý namísto dvou. Existují však „podkategorie“ pro označení trizomie 21:
- volná, úplná a homogenní trizomie 21, což představuje přibližně 95 % případů trizomie 21: tři chromozomy 21 jsou od sebe odděleny a anomálie byla pozorována ve všech zkoumaných buňkách (alespoň těch, které byly analyzovány v laboratoři);
- mozaiková trizomie 21 : buňky se 47 chromozomy (včetně 3 chromozomů 21) koexistují s buňkami se 46 chromozomy včetně 2 chromozomů 21. Podíl těchto dvou kategorií buněk se liší od jednoho subjektu k druhému au téhož jedince i od jedné osoby k druhé. orgán nebo tkáň ke tkáni;
- trizomie 21 translokací : karyotyp genomu ukazuje tři chromozomy 21, ale ne všechny seskupené dohromady. Jeden ze tří chromozomů 21 může být například se dvěma chromozomy 14 nebo 12…
Hlavní příznaky Downova syndromu
« Každý člověk s Downovým syndromem je především sám sebou, jedinečný, s kompletním genetickým dědictvím a svým originálním způsobem podpory tohoto přebytku genů. », Podrobnosti o institutu Lejeune. I když existuje velká variabilita symptomů od jedné osoby s Downovým syndromem k druhé, existují některé společné fyzické a duševní charakteristiky.
Intelektuální postižení je stálé, i když je více či méně patrné od jednoho jedince k druhému. Charakteristické jsou i tělesné příznaky: malá a kulatá hlava, malý a široký krk, široce otevřené oči, strabismus, nezřetelný kořen nosu, podsadité ruce a krátké prsty… vrozené komplikace mohou být někdy přidány k těmto příznakům a vyžadují rozsáhlé lékařské sledování: srdeční, oční, zažívací, ortopedické malformace…
Pro lepší zvládnutí těchto komplikací a omezení fyzického a duševního postižení, multidisciplinární péče o lidi s Downovým syndromem : genetici, psychomotoričtí terapeuti, fyzioterapeuti, logopedi…
- Trizomie 13 neboli Patauův syndrom
Trizomie 13 je způsobena přítomností třetí chromozomy 13. Jako první ji popsal americký genetik Klaus Patau v roce 1960. Její výskyt se odhaduje na 1/8 až 000/1 porodů. Tato genetická anomálie má bohužel pro postižený plod vážné následky: těžké mozkové a srdeční malformace, oční anomálie, malformace skeletu a trávicího systému…. Naprostá většina (přibližně 15-000 %) postižených plodů zemře v děloze. A i když přežije, dítě s Downovým syndromem ano velmi nízká délka života, několik měsíců až několik let v závislosti na malformacích, a zejména v případě mozaiky (přítomné různé genotypy).
- Trizomie 18 nebo Edwardsův syndrom
Trizomie 18 označuje, jak její název napovídá, přítomnost extra 18 chromozomu. Tuto genetickou anomálii poprvé popsal v roce 1960 anglický genetik John H. Edwards. Incidence této trizomie se odhaduje u 1/6 až 000/1 porodů. V 18 % případů vede k trizomii 95 smrt v děloze, ujišťuje web Orphanet, portál pro vzácná onemocnění. V důsledku závažných srdečních, neurologických, zažívacích nebo dokonce ledvinových malformací novorozenci s trizomií 18 obvykle umírají během prvního roku života. S mozaikovou nebo translokační trizomií 18 je očekávaná délka života větší, ale nepřesahuje dospělost.
- Downův syndrom postihující pohlavní chromozomy
Protože trizomie je definována přítomností dalšího chromozomu v karyotypu, mohou být zapojeny všechny chromozomy, včetně pohlavních chromozomů. Existují také trizomie ovlivňující pár chromozomů X nebo XY. Hlavním důsledkem těchto trizomií je ovlivnění funkcí spojených s pohlavními chromozomy, zejména hladiny pohlavních hormonů a reprodukčních orgánů.
Existují tři typy trizomie pohlavního chromozomu:
- trisomie X nebo syndrom trojitého X, kdy jedinec má tři X chromozomy. Dítě s touto trizomií je žena a nevykazuje žádné větší zdravotní problémy. Tato genetická anomálie je často objevené v dospělosti, při hloubkových vyšetřeních.
- Klinefelterův syndrom nebo trizomie XXY : jedinec má dva chromozomy X a jeden chromozom Y. Jedinec je obecně muž a neplodný. Tato trizomie způsobuje zdravotní problémy, ale žádné velké deformace.
- Jacobův syndrom neboli trizomie 47-XYY : přítomnost dvou Y chromozomů a jednoho X chromozomu. Jedinec je mužského pohlaví. Tato genetická anomálie nezpůsobuje žádné charakteristické příznaky major, je často pozorován v dospělosti, během karyotypu prováděného za jiným účelem.
Tyto genetické abnormality týkající se chromozomů X a Y, které jsou málo symptomatické, jsou diagnostikovány jen zřídka. in utero.
Na druhou stranu všechny ostatní trisomie (trisomie 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), pokud přirozeně nevedou ke spontánnímu potratu, jsou obvykle podezřelé na ultrazvuku, vzhledem k retardaci růstu, pomocí měření nuchální translucence, biopsie trofoblastu nebo amniocentézy k provedení karyotypu v případě podezření na trizomii. Pokud se prokáže invalidizující trizomie, lékařský tým navrhuje lékařské ukončení těhotenství.