Děti Měsíce trpí velmi vzácnou dědičnou chorobou známou jako xeroderma pidementosum (XP) a trpí přecitlivělostí na ultrafialové záření, které jim brání vystavovat se slunci. Při absenci úplné ochrany trpí rakovinou kůže a poškozením očí, někdy spojeným s neurologickými poruchami. Léčba dosáhla značného pokroku, ale prognóza je stále špatná a s nemocí je i nadále obtížné každodenně žít.

Definice

Xeroderma pigmentosum (XP) je vzácná dědičná genetická porucha charakterizovaná extrémní citlivostí na ultrafialové (UV) záření vyskytující se ve slunečním světle a některých umělých zdrojích světla.

U postižených dětí dochází při menším vystavení slunci k poškození kůže a očí a u velmi malých dětí se může objevit rakovina kůže. Některé formy onemocnění jsou doprovázeny neurologickými poruchami.

Bez úplné ochrany před sluncem je životnost kratší než 20 let. Mladí pacienti, kteří jsou nuceni vycházet ven pouze v noci, aby se nevystavili slunci, jsou někdy nazýváni „dětmi měsíce“.

Příčiny

UV záření (UVA a UVB) je neviditelné záření krátké vlnové délky a velmi pronikavé.

U lidí mírné vystavení UV paprskům vyzařovaným sluncem umožňuje syntézu vitaminu D. Na druhé straně je nadměrné vystavení škodlivé, protože způsobuje krátkodobé popáleniny kůže a očí a z dlouhodobého hlediska vyvolává předčasnou pokožku. stárnutí a také rakovina kůže.

Toto poškození je způsobeno produkcí volných radikálů, velmi reaktivních molekul, které mění DNA buněk. Obvykle systém opravy DNA buněk opravuje většinu poškození DNA. Jejich akumulace, která má za následek přeměnu buněk na rakovinné, je opožděná.

Ale u Měsíčních dětí není systém opravy DNA účinný, protože geny, které jej řídí, jsou pozměněny dědičnými mutacemi.

Přesněji řečeno, bylo možné identifikovat mutace postihující 8 různých genů schopných způsobit sedm typů tzv. „klasických“ XP (XPA, XPB atd. XPG) vyskytujících se v podobných formách, stejně jako typ nazývaný „XP varianta“ . , odpovídající atenuované formě onemocnění s pozdějšími projevy.

Aby se nemoc projevila, je nutné zdědit kopii mutovaného genu od matky a další od otce (přenos v „autozomálně recesivním“ režimu). Rodiče jsou tedy zdraví přenašeči, z nichž každý má jednu kopii mutovaného genu.

Diagnostický

Diagnózu lze stanovit v raném dětství, kolem 1. až 2. roku věku, s objevením se prvních kožních a očních příznaků.

Aby se to potvrdilo, provede se biopsie, která odebere buňky zvané fibroblasty umístěné v dermis. Buněčné testy mohou kvantifikovat rychlost opravy DNA.

Dotyční lidé

V Evropě a Spojených státech má XP 1 až 4 z 1 000 000 lidí. V Japonsku, zemích Maghrebu a na Středním východě je obětí této nemoci 1 ze 100 000 dětí.

V říjnu 2017 asociace „Les Enfants de la lune“ identifikovala ve Francii 91 případů.. 

Toto onemocnění způsobuje kožní a oční léze, které brzy degenerují, s frekvencí asi 4000krát vyšší než u běžné populace.

Kožní léze

• Zarudnutí (erytém): Citlivost na UV záření má za následek vážné „spálení“ po minimální expozici od prvních měsíců života. Tyto popáleniny se špatně hojí a trvají několik týdnů.
• Hyperpigmentace: Na obličeji se objevují „pihy“ a exponované části těla se nakonec pokrývají nepravidelnými hnědými skvrnami.
• Rakoviny kůže: Nejprve se objevují prekancerózní léze (solární keratózy) s výskytem malých červených a drsných skvrn. Rakovina se obvykle vyvíjí před dosažením 10 let a může se objevit již ve 2 letech. Může se jednat o lokalizované karcinomy nebo melanomy, které jsou závažnější pro svůj sklon k šíření (metastázy).

Poškození očí

Některá miminka trpí světloplachostí a špatně snášejí světlo. Od 4 let se rozvíjejí abnormality rohovky a spojivky (konjunktivitida) a může se objevit rakovina oka.

Neurologické poruchy

U určitých forem onemocnění se mohou objevit neurologické poruchy nebo abnormality psychomotorického vývoje (hluchota, problémy s motorickou koordinací apod.) (cca u 20 % pacientů). Nejsou přítomny ve formě XPC, nejběžnější ve Francii.

Při absenci kurativní léčby je léčba založena na prevenci, detekci a léčbě kožních a očních lézí. Nutné je velmi pravidelné sledování (několikrát ročně) dermatologem a oftalmologem. Rovněž by měly být vyšetřeny jakékoli neurologické a sluchové problémy.

Prevence veškerého UV záření

Potřeba vyhýbat se UV záření obrací život rodiny vzhůru nohama. Omezují se vycházky a aktivity se cvičí v noci. Děti měsíce jsou nyní ve škole vítány, ale organizace je často složitá.

Ochranná opatření zůstávají extrémně omezující a nákladná:

• opakované aplikace opalovacího krému s velmi vysokou ochranou,
• nošení ochranných pomůcek: klobouk, maska ​​nebo UV brýle, rukavice a speciální oděv,
• vybavení pravidelně frekventovaných míst (domov, škola, auto atd.) antiUV okny a světly (pozor na neony!). 

Léčba kožních nádorů

Obecně je preferováno chirurgické odstranění nádorů v lokální anestezii. Někdy se pro podporu hojení provádí kožní štěp odebraný pacientovi samotnému.

Jiné klasické léčby rakoviny (chemoterapie a radioterapie) jsou alternativou, když je nádor obtížně operovatelný.

Jiné terapeutické prostředky

• Orální retinoidy mohou pomoci předcházet kožním nádorům, ale jsou často špatně tolerovány.
• Prekancerózní léze se léčí aplikací krému na bázi 5-fluorouracilu (protirakovinná molekula) nebo kryoterapií (popálení chladem).
• Suplementace vitaminu D je nezbytná ke kompenzaci nedostatků, které se objevují v důsledku nedostatečného pobytu na slunci.

Psychologická péče

S pocitem sociálního vyloučení, přehnanou ochranou rodičů a estetickými dopady kožních lézí a operací není snadné žít. Kromě toho zůstává zásadní prognóza nejistá, i když se zdá být mnohem lepší od nedávné implementace nových protokolů pro úplnou ochranu proti UV záření. Psychologická péče může pomoci pacientovi a jeho rodině vyrovnat se s nemocí.

Vyhledávání

Objev zúčastněných genů otevřel nové možnosti léčby. Řešením pro budoucnost by mohla být genová terapie a lokální léčba k opravě DNA.

V rodinách, kde se narodily měsíční děti, se doporučuje genetické poradenství. Umožní vám probrat rizika spojená s novým porodem.

Prenatální diagnostika je možná, pokud byly identifikovány příslušné mutace. Pokud si to pár přeje, je možné lékařské ukončení těhotenství.