Okulokutánní albinismus je skupina dědičných onemocnění charakterizovaných depigmentací kůže, vlasů a očí. Ve skutečnosti přítomnost melaninového pigmentu v duhovce a sítnici znamená, že albinismus je vždy doprovázen oftalmologickým postižením.

Albinismus, co to je?

Definice albinismu

Okulokutánní albinismus je způsoben poruchou produkce melaninového pigmentu melanocyty v důsledku genetické mutace.

Různé typy albinismu:

Albinismus typu 1

Jsou výsledkem mutací v genu pro enzym tyrosinázu, který hraje zásadní roli při produkci pigmentu melanocyty.

Albinismus typu 1A

Dochází k úplnému zrušení aktivity enzymu tyrosinázy. Pacienti proto nemají od narození žádný pigment v kůži, vlasech a očích, takže mají bílé až bílé vlasy s červenýma očima (chyba pigmentu v duhovce způsobuje, že sítnice je vidět skrz na skrz).

Albinismus typu 1B

Pokles aktivity tyrosinázy je více či méně výrazný. Pacienti po narození nemají v kůži a očích žádný pigment, díky čemuž jsou bílí s červenými očima, ale od prvních měsíců života se na kůži a duhovce objevují známky produkce pigmentu různé intenzity. (od modré po oranžovožlutou). Mluvíme o žlutém mutantovi nebo žlutém albinismu.

Albinismus typu 2

Je to nejčastější albinismus, zejména v Africe. Odpovědným genem je gen P chromozomu 15, který hraje roli v transportu tyrosinu.

Při narození mají černé děti bílou pleť, ale blond vlasy. S přibývajícím věkem se vlasy zbarvují do slámy a na kůži se mohou objevit pihy, tmavé skvrny nebo dokonce znaménka. Duhovky jsou modré nebo žluté až světle hnědé.

Albinismus typu 3

Je velmi vzácný a vyskytuje se pouze na černé kůži. Je spojena s mutacemi v genu kódujícím TRP-I: kůže je bílá, duhovky světle zelenohnědé a vlasy červené.

Jiné vzácné formy albinismu

Heřmanský-Pudlákův syndrom

Mutací genu na chromozomu 10 kódujícího protein lysozomu. Tento syndrom spojuje albinismus s poruchami koagulace, plicní fibrózou, granulomatózní kolitidou, selháním ledvin a kardiomyopatií.

Syndrom de Chediak-Higashi

Mutací genu na chromozomu 1 kódujícího protein zapojený do transportu pigmentu. Tento syndrom spojuje často střední depigmentaci, vlasy s kovovým „stříbrným“ šedým odleskem a velmi zvýšené riziko lymfomu od dospívání.

Griscelli-Pruniéras syndrom

Mutací genu na 15. chromozomu kódujícího protein, který hraje roli při vypuzení pigmentu, spojuje středně těžkou depigmentaci kůže, stříbrné vlasy a časté infekce kůže, ORL a dýchacích cest a také riziko onemocnění krve. smrtící.

Příčiny albinismu

Albinismus je a dědičné onemocnění mutací genu kódujícího produkci nebo dodání kožního pigmentu melanocyty. Kůže a kůže proto nemají možnost správné pigmentace.

Způsob přenosu této mutace z rodiče na dítě je ve většině případů autozomálně recesivní, tj. oba rodiče musí být nositeli genu, který u nich není exprimován a že tyto dva geny (jeden otcovský, druhý mateřský) jsou nalezeny. v dítěti.

Všichni neseme dva geny, z nichž jeden je dominantní (který se projevuje) a druhý recesivní (který se neprojevuje). Pokud má recesivní gen mutaci, není tedy exprimován u osoby s dominantním genem, který není mutován. Na druhé straně při tvorbě gamet (spermie u mužů a vajíčka u žen) polovina gamet zdědí mutovaný gen. Pokud dva lidé počívají dítě a jsou přenašeči mutovaného recesivního genu, pak existuje riziko, že dítě pochází ze spermie nesoucí mutovaný recesivní gen az vajíčka nesoucího stejný recesivní gen. Protože dítě nemá dominantní gen, ale dva mutované recesivní geny, projevuje se u něj nemoc. Tato pravděpodobnost je poměrně nízká, takže ve zbytku rodiny se obvykle nevyskytují žádné další případy albinismu.

Kdo je nejvíce ovlivněn?

Albinismus může postihnout kavkazské populace, ale je častější v Africe na černé pleti.

Možný vývoj a komplikace

Hlavní problémy způsobené albinismem jsou oči a kůže. Neexistují žádné jiné krevní nebo orgánové problémy kromě velmi vzácných syndromů Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi a Griscelli-Prunieras.

Riziko kůže

Bílé světlo se skládá z několika barev „složených“, které se „oddělují“ například při vytváření duhy. Barva vyplývá z vlastnosti molekul absorbovat všechny barvy světla kromě jedné, například modrá pohlcuje vše kromě modré, která se odráží na naší sítnici. Černá vzniká absorpcí všech barev. Černý pigment kůže umožňuje absorbovat barvy světla, ale také a zejména ultrafialové (UV), které způsobují karcinogenní riziko pro kůži. Absence pigmentu v důsledku onemocnění činí pokožku pacientů „průhlednou“ vůči UV záření, protože je nic neabsorbuje a mohou proniknout kůží a poškodit tamní buňky, což způsobuje riziko rakoviny kůže.

Děti trpící albinismem se proto musí vyhýbat jakémukoli kontaktu své pokožky s UV zářením tím, že budou organizovat své aktivity (například sporty v interiéru spíše než venkovní), nosit krycí a ochranný oděv a sluneční produkty.

Oční riziko

Pacienti s albinismem nejsou slepí, ale jejich zraková ostrost, na blízko i na dálku, je snížena, někdy vážně, což vyžaduje nošení korekčních čoček, nejčastěji zabarvených, aby chránily oči před sluncem, protože také nemají pigment.

Albínské dítě trpící zrakovým deficitem je od školky umístěno co nejblíže k tabuli a je mu pokud možno nápomocen specializovaný vychovatel.