Toto nenakažlivé onemocnění je charakterizováno tvorbou bílkovinných usazenin, které mění normální fungování orgánů. Nejčastěji přechází do těžké formy a může postihnout všechny orgány. Neznáme přesně celkový počet lidí postižených touto vzácnou nemocí ve Francii, ale odhaduje se, že postihuje 1 ze 100 lidí. (000) Každý rok je ve Francii diagnostikován přibližně 1 nový případ AL amyloidózy. méně vzácná forma onemocnění.

Depozita amyloidózy se mohou potenciálně objevit téměř v jakékoli tkáni a orgánu v těle. Amyloidóza přechází nejčastěji do těžké formy postupným ničením postižených orgánů: nejčastěji jsou postiženy ledviny, srdce, trávicí trakt a játra. Ale amyloidóza může také postihnout kosti, klouby, kůži, oči, jazyk…

Rozsah příznaků je proto velmi široký: diskomfort a dušnost při postižení srdce, edém nohou s ohledem na ledviny, pokles svalového tonusu při postižení periferních nervů, průjem/zácpa a obstrukce v případě ledvina. trávicí trakt atd. Akutní příznaky, jako je dušnost, průjem a krvácení, by měly upozornit a vést ke screeningu na amyloidózu.

Amyloidóza je způsobena změnou molekulární struktury proteinu, čímž se stává nerozpustným v těle. Protein pak tvoří molekulární depozita: amyloidní látka. Je správnější mluvit o amyloidóze než o amyloidóze, protože ačkoli má tato nemoc stejnou příčinu, její projevy jsou velmi rozmanité. Ve skutečnosti je asi dvacet proteinů odpovědných za tolik specifických forem. Převažují však tři typy amyloidózy: AL (imunoglobulinová), AA (zánětlivá) a ATTR (transtyretin).

• AL amyloidóza je výsledkem množení určitých bílých krvinek (plazmatických buněk). Produkují protilátky (imunoglobuliny), které se shlukují a vytvářejí usazeniny.
• AA amyloidóza nastává, když chronický zánět způsobuje vysokou produkci SAA proteinů, které vytvoří amyloidózu ve tkáních.
• Protein transtyretin se účastní ATTR amyloidózy. Tato forma onemocnění je genetická. Postižený rodič má 50% riziko, že mutaci předá svému dítěti.

Amyloidóza není nakažlivá. Epidemiologická data jasně ukazují, že riziko se zvyšuje s věkem (amyloidóza je často diagnostikována kolem 60-70 let). Zranitelnější jsou lidé s infekčním nebo zánětlivým onemocněním a také ti, kteří podstoupili delší dialýzu. Vzhledem k tomu, že některé formy amyloidózy, jako je amyloidóza ATTR, jsou spojeny s dědičnou genetickou mutací, musí být rodiny, ve kterých byl postižen jeden nebo více členů, předmětem zvláštního sledování.

K dnešnímu dni neexistují žádné prostředky prevence v boji proti amyloidóze. Všechny léčby spočívají ve snížení produkce toxického proteinu, který se ukládá a agreguje ve tkáních, ale liší se podle typu amyloidózy:

• chemoterapií v případě AL amyloidózy. Léky používané v jeho léčebné show “ skutečné účinnosti », potvrzuje National Society of Internal Medicine (SNFMI), přičemž upřesňuje, že srdeční záchvat zůstává vážný.
• použití silných protizánětlivých léků k boji proti zánětu, který způsobil AA amyloidózu.
• U ATTR amyloidózy může být nezbytná transplantace k nahrazení jater kolonizovaných toxickým proteinem.

Francouzská asociace proti amyloidóze publikuje mnoho informací o této nemoci a její léčbě, určených pro pacienty a jejich příbuzné.