Artrogrypose

Artrogrypóza je vrozené onemocnění, které má za následek ztuhlost kloubů. Rozsah pohybu je tedy omezený. Kloubní kontraktury spojené s tímto onemocněním se vyvíjejí in utero a symptomy jsou přítomny od narození.

Mohou být postiženy všechny klouby nebo jen některé: končetiny, hrudník, páteř nebo temporomaxilární (čelisti).

Prenatální diagnostika je obtížná. To lze provést, když matka cítí pokles pohybu plodu. Diagnóza je stanovena při narození po klinických pozorováních a rentgenových snímcích. 

Příčiny artrogrypózy nejsou v současnosti známy.

Artrogrypóza, co to je?

Artrogrypóza je vrozené onemocnění, které má za následek ztuhlost kloubů. Rozsah pohybu je tedy omezený. Kloubní kontraktury spojené s tímto onemocněním se vyvíjejí in utero a symptomy jsou přítomny od narození.

Mohou být postiženy všechny klouby nebo jen některé: končetiny, hrudník, páteř nebo temporomaxilární (čelisti).

Prenatální diagnostika je obtížná. To lze provést, když matka cítí pokles pohybu plodu. Diagnóza je stanovena při narození po klinických pozorováních a rentgenových snímcích. 

Příčiny artrogrypózy nejsou v současnosti známy.

Příznaky artrogrypózy

Rozlišujeme několik forem artrogrypózy:

Artrogryposis Multiple Congenital (MCA)

Je to nejčastější forma, řádově tři porody z 10. 

Postihuje všechny čtyři končetiny ve 45 % případů, pouze dolní končetiny ve 45 % případů a pouze horní končetiny v 10 % případů.

Ve většině případů jsou klouby postiženy symetricky.

Asi 10 % pacientů má abdominální abnormality způsobené abnormální tvorbou svalů.

Jiné artrogryposy

Mnoho stavů plodu, genetické nebo malformativní syndromy jsou zodpovědné za ztuhlost kloubů. Nejčastěji se jedná o abnormality mozku, míchy a vnitřností. Některé vedou k výrazné ztrátě autonomie a jsou životu nebezpečné. 

  • Hechtův syndrom nebo trismus-pseudokamptodaktylie: spojuje potíže s otevíráním úst, vadu extenze prstů a zápěstí a koňské nebo konvexní varózní kyje. 
  • Freeman-Shedon nebo kranio-carpo-tarzální syndrom, také známý jako pískající miminko: pozorujeme charakteristickou facii s malými ústy, malým nosem, nevyvinutá křídla nosu a epikantus (záhyb kůže ve tvaru půlměsíc ve vnitřním koutku oka).
  • Moebiův syndrom: zahrnuje PEC, deformitu prstů a bilaterální paralýzu obličeje.

Léčba artrogrypózy

Léčba není zaměřena na vyléčení symptomu, ale na poskytnutí nejlepší možné společné aktivity. Závisí na typu a stupni artrogrypózy. V závislosti na případu lze doporučit:

  • Funkční rehabilitace k nápravě deformit. Čím dříve bude rehabilitace, tím méně bude pohyb omezen.
  • Fyzioterapie.
  • Chirurgický výkon: především u PEC, vykloubené kyčle, korekce osy končetiny, prodloužení šlach nebo svalových transferů.
  • Použití ortopedického korzetu v případě deformity páteře.

Provozování sportu není zakázáno a mělo by být voleno podle možností pacienta.

Evoluce artrogrypózy

Ztuhlost kloubů se po porodu nezhoršuje. Během růstu, nepoužívání končetin nebo velké přibírání na váze však může vést k výrazné ortopedické deformaci.

Svalová síla je vyvinuta jen velmi málo. Je tedy možné, že na některých končetinách pro dospělého pacienta již nestačí.

Tento syndrom může být zvláště invalidizující ve dvou případech:

  • Při záchvatu dolních končetin vyžadující zařízení ke vzpřímenému stání. To vyžaduje, aby si to osoba mohla dát sama, aby byla autonomní, a tudíž mohla téměř normálně používat horní končetiny. Toto použití musí být také úplné, pokud je k pohybu nezbytná pomoc hůlek.
  • Když dosažení čtyř končetin vyžaduje použití elektrického invalidního vozíku a použití třetí osoby.

Napsat komentář