Během kontroly plodnosti páru se u muže systematicky provádí spermogram. Vyhodnocením různých parametrů spermií toto biologické vyšetření umožňuje aktualizovat různé spermatické abnormality, jako je azoospermie, úplná absence spermií.

Azoospermie je abnormalita spermatu charakterizovaná úplnou absencí spermatu v ejakulátu. Zjevně to vede k neplodnosti u mužů, protože bez spermatu nemůže dojít k oplodnění.

Azoospermie postihuje méně než 1% mužů v obecné populaci nebo 5 až 15% neplodných mužů (1).

V závislosti na příčině existují dva typy azoospermie:

Sekreční azoospermie (nebo NOA, u neobstrukční azoospermie)

Spermatogeneze je narušená nebo chybí a varlata neprodukují sperma. Příčinou tohoto defektu spermatogeneze může být:

• hormonální, s hypogonadismem (absence nebo abnormalita sekrece pohlavních hormonů), která může být vrozená (například Kallmann-Morsierův syndrom) nebo získaná, zejména v důsledku nádorů hypofýzy, které mění fungování osy hypotalamus-hypofýza nebo po léčbě (např. chemoterapie);
• genetika: Klinefelterův syndrom (přítomnost extra X chromozomu), který postihuje 1 z 1200 mužů (2), strukturální abnormality chromozomů, (mikrodelece, tj. ztráta fragmentu, zejména chromozomu Y), translokace (jeden segment chromozomu se oddělí a připojí k jinému). Tyto chromozomální abnormality jsou zodpovědné za 5,8% problémů mužské neplodnosti (3);
• oboustranný kryptorchismus: obě varlata nesestoupila do burzy, což narušuje proces spermatogeneze;
• infekce: prostatitida, orchitida.

Obstrukční nebo vylučující azoospermie (OA, obstrukční azoospermie)

Varlata skutečně produkují spermie, ale nemohou být exteriorizována kvůli ucpání kanálků (nadvarlete, vas deferens nebo ejakulační kanály). Příčina může být původu:

• vrozené: od embryogeneze byly změněny semenné cesty, což vedlo k absenci vas deferens. U mužů s cystickou fibrózou může mutace v genu CFTR způsobit absenci vas deferens;
• infekční: dýchací cesty byly zablokovány po infekci (epididymitida, prostatovesiculitida, prostatický utricle).

Hlavním příznakem azoospermie je neplodnost.

Diagnóza azoospermie se stanoví během konzultace neplodnosti, která u mužů systematicky zahrnuje spermogram. Toto vyšetření se skládá z analýzy obsahu ejakulátu (spermatu), vyhodnocení různých parametrů a porovnání výsledků se standardy stanovenými WHO.

V případě azoospermie není po odstředění celého ejakulátu nalezeno žádné sperma. Pro stanovení diagnózy je však nutné provést jeden, nebo dokonce dva další spermogramy, každý s odstupem 3 měsíců, protože spermatogeneze (cyklus produkce spermií) trvá zhruba 72 dní. Při absenci produkce spermií ve 2 až 3 po sobě jdoucích cyklech bude provedena diagnostika azoospermie.

Budou provedena různá další vyšetření s cílem upřesnit diagnózu a pokusit se identifikovat příčinu této azoospermie:

• klinické vyšetření s palpací varlat, měření objemu varlat, palpace nadvarlete, vas deferens;
• semenná biochemie (nebo biochemické studium spermií) za účelem analýzy různých sekrecí (zinek, citrát, fruktóza, karnitin, kyselé fosfatázy atd.) obsažené v semenné plazmě a pocházejících z různých žláz genitálního traktu (semenný váček, prostata) epididymis). Pokud jsou cesty zablokovány, mohou být tyto sekrece narušeny a biochemická analýza může pomoci lokalizovat úroveň překážky;
• hormonální hodnocení krevním testem, zahrnující zejména test FSH (folikuly stimulující hormon). Vysoká hladina FSH indikuje poškození varlat; nízká úroveň vysokého zapojení FSH (na úrovni osy hypotalamus-hypofýza);
• sérologie pomocí krevních testů, aby se vyhledala infekce, jako jsou chlamydie, která může nebo může způsobit poškození vylučovacího traktu;
• scrotal ultrazvuk pro kontrolu varlat a detekci abnormalit vas deferens nebo epididymis;
• krevní karyotyp a genetické testy k vyhledání genetické abnormality;
• testikulární biopsie sestávající ze shromáždění kousku tkáně uvnitř varlat v anestezii;
• při podezření na horní patologii je někdy nabízen rentgen nebo MRI hypofýzy.

V případě sekreční azoospermie hormonálního původu po změně osy hypotalamus-hypofýza (hypogonadotropní hypogonadismus) může být navržena hormonální léčba k obnovení hormonálních sekrecí nezbytných pro spermatogenezi.

V ostatních případech lze chirurgické vyhledávání spermií provést buď ve varlatech během testikulární biopsie (technika zvaná TESE: TEsticular Sperm Extraction), pokud se jedná o sekreční azoospermii, nebo při testikulární biopsii. epididymis (technika MESA, mikrochirurgická aspirace spermatu nadvarlete), pokud se jedná o obstrukční azoospermii.

Pokud jsou sperma odebrány, lze je použít bezprostředně po biopsii (synchronní odběr) nebo po zmrazení (asynchronní odběr) během IVF (in vitro fertilizace) pomocí ICSI (intracytoplazmatická injekce spermatu). Tato technika AMP zahrnuje přímou injekci jedné spermie do každého zralého oocytu. Vzhledem k tomu, že je vybráno sperma a „nuceno“ oplodnění, ICSI obecně poskytuje lepší výsledky než konvenční IVF.

Pokud nelze odebrat žádné sperma, může být páru nabídnuto IVF s darovanými spermiemi.