Někteří lidé vypadají starší než je jejich věk, zatímco jiní ne. Proč se tohle děje? Vědci z Číny informovali o výsledcích studie ukazující souvislost určitého genu s předčasným stárnutím. Díky přítomnosti tohoto genu se v těle vytváří tmavý pigment. Předpokládá se, že kavkazská rasa s bílou kůží se objevila právě kvůli němu. Z tohoto důvodu je nutné se podrobněji zabývat vztahem mezi stárnutím a mutacemi bílých obyvatel Evropy.
Mnoho z nás chce vypadat mladší, než je náš věk, protože jsme přesvědčeni, že právě v mládí se jako v zrcadle odráží zdraví člověka. Ve skutečnosti, jak bylo prokázáno výzkumem renomovaných vědců z Dánska a Spojeného království, vnější věk člověka pomáhá určit délku jeho života. To přímo souvisí s přítomností korelace mezi délkou telomer, která je biomolekulárním markerem, a vnějším stářím. Gerontologové, kterým se po celém světě také říká experti na stárnutí, tvrdí, že je třeba pečlivě prozkoumat mechanismy, které určují drastickou změnu vzhledu. To pomáhá vyvinout nejnovější techniky omlazení. Dnes je však tomuto výzkumu věnováno příliš málo času a prostředků.
Nedávno byla provedena rozsáhlá studie skupinou čínských, holandských, britských a německých vědců, kteří jsou zaměstnanci největších vědeckých institucí. Jeho cílem bylo najít genomové asociace, které by spojovaly vnější věk s geny. Týkalo se to zejména závažnosti mimických vrásek. Za tímto účelem byly pečlivě studovány genomy asi 2000 starších lidí ve Spojeném království. Subjekty byly účastníky Rotterdamské studie, která se provádí za účelem objasnění faktorů, které způsobují určité poruchy u starších lidí. Bylo testováno přibližně 8 milionů jednonukleotidových polymorfismů nebo jednoduše SNP, aby se zjistilo, zda existuje vztah související s věkem.
K vzhledu útržku dochází při změně nukleotidů na segmentech DNA nebo přímo v genu. Jinými slovy, je to mutace, která vytváří alelu nebo variantu genu. Alely se od sebe liší několika úryvky. Ty nemají na nic zvláštní vliv, protože nemohou ovlivnit nejdůležitější části DNA. V tomto případě může být mutace prospěšná i škodlivá, což platí i pro urychlení či zpomalení stárnutí pleti na obličeji. Nabízí se tedy otázka nalezení konkrétní mutace. Pro nalezení potřebné asociace v genomu bylo nutné rozdělit subjekty do skupin, aby se určily jednonukleotidové substituce odpovídající konkrétním skupinám. K vytvoření těchto skupin docházelo v závislosti na stavu pokožky na obličejích účastníků.
Jeden nebo více útržků, které se vyskytují nejčastěji, musí být v genu odpovědném za vnější věk. Odborníci provedli studii na 2693 lidech, aby našli útržky, které určovaly stárnutí pokožky obličeje, změny tvaru obličeje a barvy pleti a přítomnost vrásek. Navzdory skutečnosti, že vědci nebyli schopni určit jasnou souvislost s vráskami a věkem, bylo zjištěno, že v MC1R umístěném na šestnáctém chromozomu lze nalézt jednotlivé nukleotidové substituce. Pokud ale vezmeme v úvahu pohlaví a věk, pak existuje asociace mezi alelami tohoto genu. Všichni lidé mají dvojitou sadu chromozomů, takže existují dvě kopie každého genu. Jinými slovy, s normálním a mutantním MC1R bude člověk vypadat starší o rok a se dvěma mutantními geny o 2 roky. Stojí za zmínku, že gen, který je považován za mutovaný, je alela, která není schopna produkovat normální protein.
K otestování svých výsledků vědci použili informace o asi 600 starších obyvatelích Dánska, převzaté z výsledků experimentu, jehož účelem bylo posoudit vrásky a vnější věk z fotografie. Zároveň byli vědci předem informováni o věku subjektů. Díky tomu bylo možné navázat spojení s odstřihovači umístěnými co nejblíže MC1R nebo přímo uvnitř něj. To výzkumníky nezastavilo a rozhodli se pro další experiment za účasti 1173 Evropanů. Přitom 99 % subjektů byly ženy. Stejně jako dříve byl s MC1R spojen věk.
Nabízí se otázka: co je na genu MC1R tak pozoruhodného? Opakovaně bylo prokázáno, že je schopen kódovat melanokortinový receptor typu 1, který se podílí na určitých signálních reakcích. V důsledku toho se produkuje eumelanin, což je tmavý pigment. Předchozí studie potvrdily, že 80 % lidí se světlou pletí nebo červenými vlasy má zmutovaný MC1R. Přítomnost spinů v něm ovlivňuje vzhled stařeckých skvrn. Ukázalo se také, že barva pleti může do jisté míry ovlivnit vztah mezi věkem a alelami. Tento vztah je nejvýraznější u těch, kteří mají bledou pleť. Nejmenší asociace byla pozorována u lidí, jejichž kůže byla olivová.
Stojí za zmínku, že MC1R ovlivňuje vzhled věku, bez ohledu na stařecké skvrny. To naznačuje, že asociace může být způsobena jinými rysy obličeje. Určujícím faktorem může být také slunce, protože mutované alely způsobují červené a žluté pigmenty, které nejsou schopny chránit kůži před ultrafialovým zářením. Přesto o síle spolku není pochyb. Podle většiny výzkumníků je MC1R schopen interakce s jinými geny, které se podílejí na oxidačních a zánětlivých procesech. K odhalení molekulárních a biochemických mechanismů, které určují stárnutí kůže, je zapotřebí dalšího výzkumu.