Cerebelární ataxie je způsobena onemocněním nebo poraněním mozečku, který se nachází v mozku. Toto onemocnění je charakterizováno nekoordinovaností pohybů svalů. (1)

Ataxie je termín, který sdružuje řadu poruch ovlivňujících koordinaci, rovnováhu a jazyk.

Nemocí mohou být postiženy všechny části těla, ale lidé s ataxií mají obecně poruchy:

- rovnováha a chůze;

- Jazyk;

- polykání;

- při plnění úkolů, které vyžadují určitou míru kontroly, jako je psaní nebo jídlo;

- vize.

Existují různé typy ataxie, které se vyznačují různými příznaky a závažností: (2)

- získaná ataxie je forma odpovídající vývoji symptomů v důsledku traumatu, mrtvice, sklerózy, mozkového nádoru, nutričních nedostatků nebo jiných problémů poškozujících mozek a nervový systém;

- dědičná ataxie, odpovídá formě, ve které se příznaky vyvíjejí pomalu (po několik let). Tato forma je příčinou genetických abnormalit zděděných rodiči. Tato forma se také nazývá Friedreichova ataxie.

- idiopatická ataxie s pozdním nástupem mozečkové ataxie, při které je mozek postupně ovlivňován v průběhu času z často neznámých důvodů.

Pokud jde o autozomálně recesivní cerebelární ataxii, je součástí skupiny vzácných neurologických onemocnění, která postihují centrální a periferní nervový systém. Tyto patologie mohou postihnout i jiné orgány. Původem tohoto typu onemocnění je autozomálně recesivní dědičnost. Nebo přenos mutovaného požadovaného genu od rodičů. Přítomnost pouze jedné kopie genu je nezbytná pro rozvoj onemocnění.

K rozvoji onemocnění často dochází před 20. rokem života.

Jde o vzácné onemocnění, jehož prevalence (počet případů v dané populaci v daném čase) se pohybuje mezi 1 až 4 případy na 100 lidí. (000)

Příznaky spojené s cerebelární ataxií jsou neurologické a mechanické.

Cerebelární ataxie obecně postihuje trup: od krku po boky, ale také paže a nohy.

Mezi obecné příznaky cerebelární ataxie patří: (1)

- Nešikovná konfigurace řeči (dysartrie): poruchy kloubů;

- nystagmus: opakující se pohyby očí;

- nekoordinované pohyby očí;

- nestabilní chůze.

Cerebelární ataxie postihuje hlavně malé děti průměrného věku 3 roky.

Nemoc se může vyvinout po několika týdnech po virové infekci. Mezi dotyčné virové infekce patří: plané neštovice, infekce virem Eptein-Barr, Coxsackieho choroba nebo infekce echovirem.

S touto patologií může být spojen i jiný původ, zejména: (1)

- absces v mozečku;

- konzumace alkoholu, určitých drog nebo kontakt s insekticidy;

- vnitřní krvácení do mozečku;

- roztroušená skleróza: vývoj pojivové tkáně v orgánu, způsobující její ztvrdnutí;

- cévní mozková příhoda;

- určité vakcíny.

Ataxie je obvykle spojena s poškozením mozečku. Příčinou však mohou být abnormality v jiných částech nervového systému.

Toto poškození mozku je spojeno s určitými stavy, jako například: poranění hlavy, nedostatek kyslíku v mozku nebo dokonce přílišná konzumace alkoholu.

Přenos nemoci lze navíc provádět také dědičným přenosem autozomálně dominantní formy. Nebo přenos požadovaného mutovaného genu přítomného na nesexuálním chromozomu od rodičů. Přítomnost pouze jedné ze dvou kopií mutovaného genu je dostatečná pro rozvoj cerebelární ataxie. (2)

Rizikové faktory spojené s cerebelární ataxií jsou genetické v kontextu autozomálně dominantní dědičnosti. V druhém případě je přenos jediné kopie požadovaného mutovaného genu dostatečný při vývoji onemocnění na potomstvo. V tomto smyslu, pokud je jeden ze dvou rodičů postižen patologií, dítě má také 50% riziko.

Při vývoji této patologie vstupují do hry také další faktory. Patří sem virové infekce: plané neštovice, infekce virem Eptein-Barr, Coxsackieho choroba nebo echovirová infekce.

Nejrozšířenějším rizikovým faktorem mozkové ataxie jsou poruchy mozku a nervového systému.

Primární diagnóza onemocnění je často kombinována s diferenciální diagnostikou, kdy lékař položí pacientovi řadu otázek, aby zjistil, zda byl v poslední době nemocný. Tento první úhel pohledu také umožňuje odstranit další potenciální příčiny související s přítomností symptomů.

Po tomto prvním pohledu se provedou vyšetření mozku a centrálního nervového systému za účelem identifikace oblastí mozkové kůry postižených nemocí. Mezi těmito testy můžeme uvést:

- sken hlavy;

- MRI (zobrazování magnetickou rezonancí) hlavy.

Léčba nemoci závisí přímo na její příčině: (1)

- chirurgický zákrok je nezbytný, pokud je ataxie způsobena krvácením do mozku;

- léky, které ředí krev během mrtvice;

- antibiotika a antivirotika během infekcí;

- steroidy k léčbě zánětu mozečku.

Navíc v případě ataxie způsobené nedávnou virovou infekcí nejsou nutné žádné léky.

Ve většině případů na ni neexistuje lék. V případě potřeby jsou předepisována pouze ošetření, která kontrolují a omezují příznaky.

Mohou být také přidruženy jazykové pomůcky, fyzioterapie při řešení nedostatků v pohybech, ergoterapie umožňující opětovné osvojení si každodenních činností nebo léky umožňující ovládání příčně pruhovaných svalů, svalů caridaque, pohybů oční a močové kontroly. (2)