Obsah
Edwardsův syndrom – druhé nejčastější genetické onemocnění po Downově syndromu spojené s chromozomálními aberacemi. U Edwardsova syndromu dochází k úplné nebo částečné trizomii 18. chromozomu, v důsledku čehož vzniká jeho nadbytečná kopie. To vyvolává řadu nevratných poruch těla, které jsou ve většině případů neslučitelné se životem. Frekvence výskytu této patologie je jeden případ na 5-7 tisíc dětí, přičemž většinu novorozenců s Edwardsovým příznakem tvoří dívky. Vědci naznačují, že děti mužského pohlaví umírají během perinatálního období nebo během porodu.
Toto onemocnění bylo poprvé popsáno genetikem Edwardsem v roce 1960, který identifikoval více než 130 symptomů, které charakterizují tuto patologii. Edwardsův syndrom není dědičný, ale je výsledkem mutace, jejíž pravděpodobnost je 1 %. Faktory vyvolávající patologii jsou radiační expozice, příbuznost mezi otcem a matkou, chronická expozice nikotinu a alkoholu během početí a těhotenství, kontakt s chemicky agresivními látkami.
Edwardsův syndrom je genetické onemocnění spojené s abnormálním dělením chromozomů, kvůli kterému se vytvoří další kopie 18. chromozomu. To vede k řadě genetických poruch, které se projevují závažnými tělesnými patologiemi, jako je mentální retardace, vrozené srdeční, jaterní, centrální nervové soustavy a vady pohybového aparátu.
Výskyt onemocnění je poměrně vzácný – 1:7000 případů, přičemž většina novorozenců s Edwardsovým syndromem se nedožije prvního roku života. Mezi dospělými pacienty tvoří většinu (75 %) ženy, protože mužské plody s touto patologií umírají i během vývoje plodu, díky čemuž těhotenství končí potratem.
Hlavním rizikovým faktorem pro rozvoj Edwardsova syndromu je věk matky, protože k nedisjunkci chromozomů, která je příčinou fetální patologie, dochází ve většině případů (90 %) v zárodečné buňce matky. Zbývajících 10 % případů Edwardsova syndromu je spojeno s translokacemi a nedisjunkcí chromozomů zygoty během štěpení.
Edwardsův syndrom, stejně jako Downův syndrom, je častější u dětí, jejichž matky otěhotní po čtyřicítce. (Přečtěte si také: Příčiny a příznaky Downova syndromu)
K zajištění včasné lékařské péče dětem s vrozenými malformacemi, které jsou vyvolány chromozomálními abnormalitami, by novorozenci měli být vyšetřeni kardiologem, neurologem, dětským urologem a ortopedem. Ihned po narození potřebuje kojenec diagnostické vyšetření, které zahrnuje ultrazvuk pánve a břicha a také echokardiografii k odhalení srdečních abnormalit.
Příznaky Edwardsova syndromu
Patologický průběh těhotenství je jedním z hlavních příznaků přítomnosti Edwardsova syndromu. Plod je neaktivní, nedostatečná velikost placenty, polyhydramnion, pouze jedna pupeční tepna. Při narození se děti s Edwardsovým syndromem vyznačují nízkou tělesnou hmotností, i když bylo těhotenství opožděno, asfyxií bezprostředně po narození.
Řada vrozených patologií kojenců s Edwardsovým syndromem vede k tomu, že většina z nich umírá v prvních týdnech života na srdeční problémy, nemožnost normálního dýchání a trávení. Ihned po narození se jejich výživa provádí hadičkou, protože nemohou sát a polykat, je nutné uměle ventilovat plíce.
Většina příznaků je viditelná pouhým okem, takže onemocnění je diagnostikováno téměř okamžitě. Mezi vnější projevy Edwardsova syndromu patří: zkrácená hrudní kost, PEC, luxace kyčle a abnormální struktura žeber, zkřížené prsty, kůže pokrytá papilomy nebo hemangiomy. Novorozenci s touto patologií mají navíc specifickou stavbu obličeje – nízké čelo, zkrácený krk s nadměrnou kožní řasou, malá ústa, rozštěp rtu, vypouklý zátylek a mikroftalmie; uši jsou nízko nasazené, zvukovody jsou příliš úzké, boltce jsou deformované.
U dětí s Edwardsovým syndromem se vyskytují závažné poruchy centrálního nervového systému – mikrocefalie, cerebelární hypoplazie, hydrocefalus, meningomyelokéla a další. Všechny tyto malformace vedou k porušení intelektu, oligofrenii, hluboké idiocii.
Příznaky Edwardsova syndromu jsou rozmanité, onemocnění má projevy téměř ze všech systémů a orgánů – poškození aorty, srdečních přepážek a chlopní, střevní neprůchodnost, jícnové píštěle, pupeční a tříselné kýly. Z urogenitálního systému u kojenců mužského pohlaví jsou častá nesestouplá varlata, u dívek – hypertrofie klitorisu a dvourohá děloha, dále běžné patologie – hydronefróza, selhání ledvin, divertikly močového měchýře.
Příčiny Edwardsova syndromu
Chromozomální poruchy, které vedou ke vzniku Edwardsova syndromu, se vyskytují již ve fázi tvorby zárodečných buněk – oogeneze a spermatogeneze, nebo se objevují při nesprávném rozdrcení zygoty tvořené dvěma zárodečnými buňkami.
Rizika Edwardova syndromu jsou stejná jako u jiných chromozomálních abnormalit, do značné míry stejná jako u Downova syndromu.
Pravděpodobnost výskytu patologie se zvyšuje pod vlivem několika faktorů, z nichž jedním z hlavních je věk matky. Výskyt Edwardsova syndromu je vyšší u žen, které rodí nad 45 let. Vystavení záření vede k chromozomálním abnormalitám ak tomu přispívá i chronické užívání alkoholu, drog, silných drog a kouření. Zdržet se špatných návyků a vyvarovat se vystavení chemicky agresivním látkám na pracovišti nebo v místě bydliště se doporučuje nejen v těhotenství, ale i několik měsíců před početím.
Diagnóza Edwardsova syndromu
Včasná diagnostika umožňuje identifikovat chromozomální poruchu v raných stádiích těhotenství a rozhodnout o vhodnosti jejího zachování s přihlédnutím ke všem možným komplikacím a vrozeným vývojovým vadám plodu. Ultrazvukové vyšetření u těhotných neposkytuje dostatek údajů pro diagnostiku Edwardsova syndromu a dalších genetických onemocnění, může však poskytnout informace o průběhu těhotenství. Odchylky od normy, jako je polyhydramnion nebo malý plod, dávají podnět k dalšímu výzkumu, zařazení ženy do rizikové skupiny a zvýšené kontrole průběhu těhotenství v budoucnu.
Prenatální screening je účinný diagnostický postup k odhalení malformací v raném stádiu. Screening probíhá ve dvou fázích, z nichž první se provádí v 11. týdnu těhotenství a spočívá ve studiu biochemických krevních parametrů. Údaje o hrozbě Edwardsova syndromu v prvním trimestru těhotenství nejsou průkazné, pro potvrzení jejich spolehlivosti je nutné absolvovat druhou fázi screeningu
Ženám, které jsou ohroženy Edwardsovým syndromem, se doporučuje podstoupit invazivní vyšetření k potvrzení diagnózy, které pomáhá rozvíjet další strategii chování.
Dalšími známkami rozvoje Edwardsova syndromu jsou abnormality plodu zjištěné ultrazvukem, nadbytek plodové vody s malou placentou a ageneze pupeční tepny. Dopplerovská data uteroplacentární cirkulace, ultrazvuk a standardní screening mohou pomoci v diagnostice Edwardsova syndromu.
Důvodem pro zařazení budoucí matky do rizikové skupiny je kromě ukazatelů stavu plodu a patologického průběhu těhotenství věk nad 40-45 let a nadváha.
Pro zjištění stavu plodu a charakteristiky průběhu těhotenství v první fázi screeningu je nutné získat údaje o koncentraci proteinu PAPP-A a beta podjednotek choriového gonadotropinu (hCG). HCG je produkováno samotným embryem a jak se vyvíjí, placentou obklopující plod.
Druhá fáze se provádí od 20. týdne těhotenství, zahrnuje odběr vzorků tkáně k histologickému vyšetření. Pro tyto účely se nejlépe hodí pupečníková krev a plodová voda. V této fázi perinatálního screeningu lze s dostatečnou přesností vyvozovat závěry o karyotypu dítěte. Pokud je výsledek studie negativní, pak neexistují žádné chromozomální abnormality, jinak existují důvody pro stanovení diagnózy Edwardsova syndromu.
Léčba Edwardsova syndromu
Stejně jako u jiných genetických onemocnění způsobených chromozomálními abnormalitami je prognóza pro děti s Edwardsovým syndromem špatná. Mnoho z nich umírá ihned po narození nebo během několika dní, a to i přes poskytnutou lékařskou pomoc. Dívky mohou žít až deset měsíců, chlapci umírají během prvních dvou až tří měsíců. Deseti let se dožívá pouze 1 % novorozenců, přičemž samostatnost a sociální adaptace nepřipadají v úvahu kvůli vážným mentálním postižením.
S větší pravděpodobností přežijí v prvních měsících u pacientů s mozaikovou formou syndromu, protože poškození neovlivňuje všechny buňky těla. Mozaiková forma nastává, pokud došlo k chromozomálním abnormalitám ve fázi dělení zygoty, po fúzi mužských a ženských zárodečných buněk. Pak buňka, ve které došlo k nesouvislosti chromozomů, kvůli které se vytvořila trizomie, během dělení dává vzniknout abnormálním buňkám, což vyvolává všechny patologické jevy. Pokud došlo k trizomii ve fázi gametogeneze s jednou ze zárodečných buněk, pak všechny buňky plodu budou abnormální.
Neexistuje žádný lék, který by zvýšil šance na uzdravení, protože zatím není možné zasahovat na chromozomální úrovni do všech buněk těla. Jediné, co může moderní medicína nabídnout, je symptomatická léčba a zachování životaschopnosti dítěte. Korekce patologických jevů spojených s Edwardsovým syndromem může zlepšit kvalitu života pacienta a prodloužit jeho život. Chirurgická intervence u vrozených vývojových vad se nedoporučuje, protože s sebou nese velká rizika pro život pacienta a má mnoho komplikací.
Pacienti s Edwardsovým syndromem od prvních dnů života by měli být sledováni pediatrem, protože jsou velmi zranitelní vůči infekčním agens. Mezi novorozenci s touto patologií jsou časté konjunktivitida, infekční onemocnění genitourinárního systému, zánět středního ucha, sinusitida a pneumonie.
Rodiče dítěte s Edwardsovým syndromem se často obávají otázky, zda je možné znovu porodit, jaká je pravděpodobnost, že další těhotenství bude také patologické. Studie potvrzují, že riziko recidivy Edwardsova syndromu u stejného páru je velmi nízké, dokonce i ve srovnání s průměrnou pravděpodobností 1 % případů. Pravděpodobnost narození dalšího dítěte se stejnou patologií je přibližně 0,01 %.
Aby bylo možné včas diagnostikovat Edwardsův syndrom, nastávajícím matkám se doporučuje provádět prenatální screening během těhotenství. Pokud jsou patologie zjištěny v raných stádiích těhotenství, bude možné provést potrat ze zdravotních důvodů.