Mikrocefalie je charakterizována vývojem lebečního obvodu, při narození méně než obvykle. Děti narozené s mikrocefalií mají obvykle malou velikost mozku, která se proto nemůže správně vyvíjet. (1)

Prevalence onemocnění (počet případů v dané populaci v daném čase) je dodnes neznámá. Kromě toho bylo prokázáno, že onemocnění je ve větší frekvenci přítomno v Asii a na Středním východě s incidencí 1 /1 za rok. (000)

Mikrocefalie je stav, který je definován velikostí hlavy dítěte, která je menší než normální. Během těhotenství hlava dítěte normálně roste díky progresivnímu vývoji mozku. Toto onemocnění se pak může vyvinout během těhotenství, během abnormálního vývoje mozku dítěte nebo při narození, kdy se jeho vývoj náhle zastaví. Mikrocefalie může být sama o sobě důsledkem, aniž by dítě vykazovalo jiné abnormality nebo bylo spojeno s jinými nedostatky viditelnými při narození. (1)

Existuje závažná forma onemocnění. Tato závažná forma se objevuje v důsledku abnormálního vývoje mozku během těhotenství nebo při porodu.

Mikrocefalie může být tedy přítomna při narození dítěte nebo se může vyvinout v prvních měsících po porodu. Toto onemocnění je často důsledkem genetických abnormalit zasahujících do růstu mozkové kůry během prvních měsíců vývoje plodu. Tato patologie může být také důsledkem zneužívání drog nebo alkoholu u matky během těhotenství. Zdrojem onemocnění mohou být také mateřské infekce cytomegalovirem, zarděnkami, planými neštovicemi atd.

V případě mateřské infekce virem Zika je šíření viru viditelné také v dětských tkáních, což vede k mozkové smrti. V této souvislosti je poškození ledvin často spojeno s infekcí virem Zika.

Důsledky onemocnění závisí na jeho závažnosti. Děti s mikrocefalií mohou skutečně projevit poruchy kognitivního vývoje, zpoždění motorických funkcí, jazykové potíže, krátkou stavbu těla, hyperaktivitu, epileptické záchvaty, nekoordinovanost nebo dokonce další neurologické abnormality. (2)

Mikrocefalie se vyznačuje velikostí hlavy, která je menší než normální. Tato anomálie je důsledkem sníženého vývoje mozku během období plodu nebo po porodu.

Děti narozené s mikrocefalií mohou mít řadu klinických projevů. Ty přímo závisí na závažnosti onemocnění a zahrnují: (1)

- epileptické záchvaty;

- zpoždění v mentálním vývoji dítěte, v mluvení, při chůzi atd .;

- mentální postižení (snížená schopnost učení a zpoždění životně důležitých funkcí);

- problémy nekoordinace;

- potíže s polykáním;

- ztráta sluchu;

- oční problémy.

Tyto různé příznaky se mohou pohybovat od mírných po závažné po celý život subjektu.

Mikrocefalie je obvykle výsledkem opožděného vývoje mozku dítěte, což způsobuje, že obvod hlavy je menší než obvykle. Z hlediska, kde je vývoj mozku účinný během těhotenství a dětství, se mikrocefalie může vyvinout během těchto dvou období života.

Vědci předložili různý původ nemoci. Mezi ně patří určité infekce během těhotenství, genetické abnormality nebo dokonce podvýživa.

Kromě toho se na vývoji mikrocefalie podílejí také některá z následujících genetických chorob:

- syndrom Cornelia de Lange;

- syndrom kočičího pláče;

- Downův syndrom;

- Rubinstein -Taybiho syndrom;

- Seckelův syndrom;

- Smith -Lemli- Opitzův syndrom;

- trizomie 18;

- Downův syndrom.

Mezi další původ onemocnění patří: (3)

- nekontrolovaná fenylketonurie (PKU) u matky (důsledek abnormality fenylalaninhydroxylázy (PAH), zvýšení produkce plazmatického fenylalaninu a toxický účinek na mozek);

- otrava methylortutí;

- vrozená zarděnka;

- vrozená toxoplazmóza;

- infekce vrozeným cytomegalovirem (CMV);

- užívání určitých léků během těhotenství, zejména alkoholu a fenytoinu.

Ukázalo se také, že příčinou rozvoje mikrocefalie u dětí je mateřská infekce virem Zika. (1)

Mezi rizikové faktory spojené s mikrocefalií proto patří soubor mateřských infekcí, genetické abnormality, ať už dědičné, či nikoli, nekontrolovaná fenylketonurie u matky, expozice určitým chemikáliím (jako je například methylrtuť) atd.

Diagnózu mikrocefalie lze stanovit během těhotenství nebo těsně po narození dítěte.

Během těhotenství mohou ultrazvuková vyšetření diagnostikovat možnou přítomnost onemocnění. Tento test se obvykle provádí během 2. trimestru těhotenství nebo dokonce na začátku 3. trimestru.

Po narození dítěte měří zdravotnické prostředky průměrnou velikost obvodu hlavy dítěte (obvod hlavy). Získaná měření se poté porovnají s průměrem populace jako funkcí věku a pohlaví. Tento test po porodu se obvykle provádí nejméně 24 hodin po porodu. Toto období umožňuje zajistit správnou re-formaci lebky, stlačené během porodu.

Pokud je podezření na přítomnost mikrocefalie, jsou možná další doplňková vyšetření, která potvrdí nebo ne diagnózu. Patří sem zejména skener, MRI (zobrazování magnetickou rezonancí) atd.

Léčba onemocnění probíhá po celý život subjektu. V současné době není vyvinut žádný léčivý lék.

Protože závažnost onemocnění je u každého dítěte odlišná, děti, jejichž forma je benigní, nebudou mít žádné jiné příznaky než zúžený obvod hlavy. Tyto případy onemocnění budou proto pouze pečlivě sledovány během vývoje dítěte.

V případě závažnějších forem onemocnění děti tentokrát potřebují ošetření, které jim umožní bojovat proti periferním problémům. Existují terapeutické prostředky ke zlepšení a maximalizaci intelektuálních a fyzických schopností těchto dětí. Mohou být také předepsány léky k prevenci záchvatů a jiných klinických projevů. (1)

Prognóza onemocnění je obecně dobrá, ale do značné míry závisí na závažnosti onemocnění. (4)