Obsah
Že oznámení o Diagnóza Downova syndromu proběhly během těhotenství nebo při porodu, rodiče dětí s Downovým syndromem často uvádějístejný pocit opuštěnosti a zděšení při oznámení handicapu. Hlavou se jim honí spousta otázek, zvláště pokud nejsou obeznámeni s Downovým syndromem, také tzv Downův syndrom : jaký stupeň handicapu bude mít moje dítě? Jak se nemoc denně projevuje? Jaké to má dopady na vývoj, jazyk, socializaci? Na jaké struktury se obrátit, aby pomohly mému dítěti? Má Downův syndrom nějaké následky na zdraví mého dítěte?
Děti, které je třeba více sledovat a podporovat
Zatímco mnoho lidí s Downovým syndromem dosáhne v dospělosti určitého stupně autonomie, až někdy může žít sám, dítě s Downovým syndromem vyžaduje zvláštní péči, být později co nejvíce autonomní.
Na lékařské úrovni, trisomie 21 může způsobit vrozenou srdeční chorobunebo srdeční malformace, stejně jako trávicí malformace. Pokud jsou některá onemocnění v trizomii 21 méně častá (například: arteriální hypertenze, cerebrovaskulární onemocnění nebo solidní nádory), tato chromozomální abnormalita zvyšuje riziko dalších patologií, jako je hypotyreóza, epilepsie nebo syndrom spánkové apnoe. Kompletní lékařská prohlídka je tedy nutná při narození, k inventuře, ale i častěji v průběhu života.
Ohledně rozvoje motoriky, jazyka a komunikace je nutná i podpora několika odborníků, protože to dítě stimuluje a pomáhá mu co nejlépe se rozvíjet.
Psychomotorický terapeut, fyzioterapeut nebo logoped jsou tedy specialisté, které dítě s Downovým syndromem možná bude muset pravidelně navštěvovat, aby postoupilo.
CAMSP za týdenní podporu
Všude ve Francii existují struktury specializované na péči o děti ve věku 0 až 6 let s postižením, ať už se jedná o senzorické, motorické nebo mentální deficity: CAMSP nebo raná lékařsko-sociální akční centra. V zemi je 337 center tohoto typu, z toho 13 v zámoří. Tyto CAMSP, které jsou často instalovány v prostorách nemocnic nebo v centrech pro malé děti, mohou být všestranné nebo specializované na podporu dětí se stejným typem postižení.
CAMSP nabízí následující služby:
- včasná detekce senzorických, motorických nebo mentálních deficitů;
- ambulantní léčba a rehabilitace dětí se smyslovým, motorickým nebo mentálním postižením;
- provádění specializovaných preventivních akcí;
- poradenství rodinám v péči a specializační vzdělávání, které vyžaduje stav dítěte při konzultacích, případně doma.
Pediatr, fyzioterapeut, logoped, psychomotorický terapeut, pedagogové a psychologové jsou různé profese zapojené do CAMPS. Cílem je podporovat sociální a vzdělávací adaptaci dětí bez ohledu na stupeň jejich postižení. Dítě sledované v rámci CAMSP může být vzhledem ke svým schopnostem začleněno do školského systému, nebo předškolního zařízení (jesle, jesle…) klasicky denního nebo kombinovaného. Když dítě začne chodit do školy, zřídí se projekt personalizovaného vzdělávání (PPS)., v souvislosti se školou, kterou bude dítě potenciálně navštěvovat. Pro usnadnit integraci dítěte do školy, školní life support worker (AVS) může být požadováno, aby pomohl dítěti v jeho každodenním školním životě.
Všichni rodiče s dítětem do 6 let se zdravotním postižením mají přímý přístup k CAMSP, aniž by museli prokazovat zdravotní postižení dítěte, a proto mohou kontaktujte přímo strukturu, která je jim nejblíže.
Všechny zásahy prováděné CAMSP jsou hrazeny zdravotní pojišťovnou. CAMPS jsou z 80 % financovány Fondem primárního zdravotního pojištění a z 20 % Generální radou, na které jsou závislé.
Další možností týdenního sledování dítěte s Downovým syndromem je k využívat liberální specialisty, což je pro rodiče někdy standardně drahá volba kvůli nedostatku místa nebo CAMSP v okolí. Neváhej apelujte na různé asociace, které existují kolem trizomie 21, protože mohou rodiče odkázat na různé specialisty ve svém regionu.
Přesné a specializované celoživotní monitorování, které nabízí institut Lejeune
Nad rámec týdenní péče může být rozumná komplexnější péče specialistů na Downův syndrom, přesněji posoudit postižení dítěte, získat podrobnější diagnózu. Ve Francii, institutu Lejeune je hlavní zařízení nabízející komplexní péči o lidi s Downovým syndromem, a to od narození do konce životaBy multidisciplinární a specializovaný lékařský tým, od pediatra po geriatra přes genetik a pediatr. Někdy jsou organizovány křížové konzultace s různými specialisty, aby se diagnóza co nejvíce zdokonalila.
Protože pokud všichni lidé s Downovým syndromem sdílejí „nadbytek genu“, každý má svůj vlastní způsob podpory této genetické anomáliea existuje velká variabilita symptomů od člověka k člověku.
« Kromě pravidelného lékařského sledování může být v určitých fázích života důležité mít kompletní vyšetření, včetně jazykové a psychometrické složky », Můžeme se dočíst na stránkách Lejeuneho institutu. “ Tato hodnocení, která se obvykle provádějí v úzké spolupráci s logopedem, neuropsychologem a lékařem, mohou být užitečná pro rozpoznat orientaci, která bude nejlépe vyhovovat osobě s mentálním postižením v době klíčových fází jeho života : nástup do mateřské školy, volba zaměření školy, vstup do dospělosti, profesní zaměření, volba vhodného místa k bydlení, stárnutí … „The s neuropsychologií je proto zvláště vhodný pro pomoc rodičům se správným rozhodnutím ohledně vzdělání jejich dítěte.
« Každá konzultace trvá jednu hodinu, pro skutečný dialog s rodinou a ke zkrocení pacientů, kteří jsou někdy velmi úzkostní “, vysvětluje Véronique Bourgninaudová, komunikační důstojnice institutu Lejeune a dodává, že to je čas potřebný ke stanovení dobré diagnózy, prohloubení dotazování a klinického vyšetření, posouzení potřeb a nalezení konkrétních řešení pro dobrou každodenní péči. Rodičům dětí s Downovým syndromem je k dispozici také sociální pracovník, který podpoří jejich různé postupy. Pro Véronique Bourgninaud, tento lékařský přístup doplňuje regionální sledování s CAMSP, a registruje se na celý život, což dává odborníkům Ústavu a globální znalosti lidí a jejich syndromů : dětský lékař ví, co se stane s dětmi, které sledoval, geriatr zná celý příběh člověka, kterého vítá.
Jérôme Lejeune Institute je soukromá, nezisková struktura. Pro pacienty jsou tedy konzultace stejně jako v nemocnici hrazeny zdravotní pojišťovnou.
Zdroje a další informace:
- http://annuaire.action-sociale.org/etablissements/jeunes-handicapes/centre-action-medico-sociale-precoce—c-a-m-s-p—190.html
- http://www.institutlejeune.org
- https://www.fondationlejeune.org/trisomie-21/