Pompeho choroba se běžně nazývá „glykogenóza typu II (GSD II)“.

Tato patologie je charakterizována abnormální akumulací glykogenu v tkáních.

Tento glykogen je polymer glukózy. Jedná se o uhlovodan vytvořený z dlouhých řetězců molekul glukózy, tvořících hlavní zásobu glukózy v těle, a proto představuje důležitý zdroj energie pro člověka.

V závislosti na symptomech a chemických molekulách nacházejících se v tkáních existují různé formy onemocnění. Předpokládá se, že za tuto abnormální akumulaci glykogenu mohou určité enzymy. Mezi ně patří glukóza-6-fosfatáza, Vamylo-(1-6) -glukosidáza ale především za-1-4-glukosidáza. (1)

Důvodem je, že posledně jmenovaný enzym se v těle nachází v kyselé formě a je schopen hydrolyzovat (ničit chemikálii vodou) glykogen na jednotky glukózy. Tato molekulární aktivita tedy vede k intralysosomální (intracelulární organele v eukaryotických organizmech) akumulaci glykogenu.

Tento nedostatek α-1,4-glukosidázy je vyjádřen pouze některými orgány, a zejména srdcem a kosterním svalem. (2)

Pompeho choroba má za následek poškození kosterních a dýchacích svalů. Často je s tím spojena hypertrofická srdeční choroba (ztluštění struktury srdce).

Toto onemocnění postihuje více dospělé. Příznaky spojené s dospělou formou se však liší od symptomů spojených s infantilní formou. (2)

Jedná se o dědičnou patologii autozomálně recesivním přenosem.

Gen kódující enzym a-1,4-glukosidázu je nesen autozomem (nesexuálním chromozomem) a recesivní subjekt musí mít dvě identické alely, aby mohl vyjádřit fenotypové charakteristiky onemocnění.

Pompeho nemoc je proto charakterizována akumulací glykogenu v lysozomech kosterních svalů a srdce. Tato patologie však může postihnout i jiné oblasti těla: játra, mozek nebo míchu.

Příznaky jsou také různé v závislosti na postiženém subjektu.

- Forma postihující novorozence je charakterizována především hypertrofickou srdeční chorobou. Jedná se o infarkt se zesílením svalové struktury.

- Infantilní forma se obvykle objevuje mezi 3 a 24 měsíci. Tato forma je definována zejména respiračními poruchami nebo dokonce respiračním selháním.

- Forma pro dospělé je vyjádřena progresivním srdečním postižením. (3)

Hlavní příznaky glykogenózy typu II jsou:

- svalové vyčerpání ve formě svalových dystrofií (slabost a degenerace svalových vláken, která ztrácejí svůj objem) nebo myopatie (soubor onemocnění postihujících svaly), což má za následek chronickou únavu, bolest a ochablost svalů. Svaly postižené touto nemocí jsou svaly pohybové, dýchací i srdeční.

- neschopnost organismu degradovat glykogen nahromaděný v lysozomu. (4)

Pompeho nemoc je dědičná nemoc. Přenos této patologie je autozomálně recesivní. Jedná se tedy o přenos mutovaného genu (GAA), lokalizovaného na autozomu (nesexuálním chromozomu) lokalizovaného na chromozomu 17q23. Kromě toho musí recesivní subjekt obsahovat duplikát mutovaného genu, aby se vytvořil fenotyp související s touto nemocí. (2)

Dědičný přenos tohoto mutovaného genu má za následek nedostatek enzymu α-1,4-glukosidázy. Tato glukosidáza je nedostatečná, takže glykogen nelze degradovat a poté se hromadí v tkáních.

Rizikové faktory pro rozvoj Pompeho choroby spočívají výhradně v rodičovském genotypu. Skutečností, že původ této patologie je autozomálně recesivní dědičnost, vyžaduje, aby oba rodiče nesli mutovaný gen kódující enzymatický nedostatek a aby každý z těchto genů byl nalezen v buňkách novorozence, aby onemocnění propuklo.

Prenatální diagnostika je proto zajímavé znát možná rizika, že se u dítěte vyvine taková nemoc.

Diagnóza Pompeho choroby by měla být stanovena co nejdříve.

Časná infantilní forma je rychle detekovatelná pomocí významného zvětšení srdečního svalu. Diagnóza této formy onemocnění musí být proto provedena naléhavě a léčba musí být zahájena co nejdříve. V této souvislosti se vskutku rychle zapojuje zásadní prognóza dítěte.

U „pozdní“ formy dětství a dospělých hrozí u pacientů bez léčby riziko závislosti (invalidní vozík, pomoc s dýcháním atd.). (4)

Diagnóza je založena především na krevním testu a specifickém genetickém testu na tuto nemoc.

Biologický screening spočívá v prokázání enzymatického deficitu.

Je možná i prenatální diagnostika. Jedná se o měřítko enzymatické aktivity v rámci biopsie trofoblastu (buněčná vrstva tvořená fibroblasty, která ve třetím měsíci těhotenství vede k placentě). Nebo identifikací specifických mutací ve fetálních buňkách u postiženého subjektu. (2)

Subjektová substituční terapie může být předepsána subjektu s Pompeho chorobou. Toto je alglukosidáza-α. Toto ošetření rekombinantními enzymy je účinné pro časnou formu, ale nebylo prokázáno, že je prospěšné u forem s pozdějším nástupem. (2)