Vzácné genetické onemocnění, Teacher-Collinsův syndrom, je charakterizováno vývojem vrozených vad lebky a obličeje během embryonálního života, což má za následek deformity obličeje, uší a očí. Estetické a funkční důsledky jsou víceméně závažné a některé případy vyžadují četné chirurgické zákroky. Převzetí vedení však ve většině případů umožňuje zachování určité kvality života.

Treacher-Collinsův syndrom (pojmenovaný podle Edwarda Treachera Collinse, který jej poprvé popsal v roce 1900) je vzácné vrozené onemocnění, které se projevuje od narození více či méně závažnými malformacemi spodní části těla. obličej, oči a uši. Útoky jsou oboustranné a symetrické.

Tento syndrom se také nazývá Franceschetti-Kleinův syndrom nebo mandibulo-obličejová dysostóza bez koncových abnormalit.

Příčiny

Dosud bylo známo, že se na tomto syndromu podílejí tři geny:

• gen TCOF1, umístěný na chromozomu 5,
• geny POLR1C a POLR1D, umístěné na chromozomech 6 a 13, v daném pořadí.

Tyto geny řídí produkci proteinů, které hrají klíčovou roli v embryonálním vývoji obličejových struktur. Jejich změna prostřednictvím mutací narušuje vývoj kostních struktur (hlavně dolních a horních čelistí a lícních kostí) a měkkých tkání (svalů a kůže) spodní části obličeje během druhého měsíce těhotenství. Zasažena je také boltka, zvukovod a struktury středního ucha (ossicles a / nebo ušní bubínky).

Diagnostický

Z ultrazvuku druhého trimestru těhotenství lze podezřít na malformace obličeje, zejména v případech výrazných malformací uší. V tomto případě bude prenatální diagnostika stanovena multidisciplinárním týmem z magnetické rezonance (MRI) plodu, což umožní vizualizaci malformací s větší přesností.

Diagnózu většinou stanoví fyzické vyšetření provedené při narození nebo krátce po něm. Vzhledem k velké variabilitě malformací musí být potvrzeno ve specializovaném centru. Genetický test na vzorku krve může být nařízen k vyhledání genetických abnormalit.

Některé mírné formy zůstávají nepovšimnuty nebo budou odhaleny náhodně pozdě, například po objevení se nového případu v rodině.

Po stanovení diagnózy je dítě podrobeno řadě dalších vyšetření:

• zobrazování obličeje (rentgen, CT a MRI),
• ušní zkoušky a zkoušky sluchu,
• hodnocení zraku,
• hledat spánkovou apnoe (polysomnografie)…

Dotyční lidé

Předpokládá se, že Treacher-Collinsův syndrom postihuje jednoho z 50 novorozenců, dívek i chlapců. Odhaduje se, že ve Francii se každoročně objeví přibližně 000 nových případů.

Rizikové faktory

K posouzení rizik genetického přenosu se doporučuje genetické poradenství v doporučení.

Asi 60% případů se objevuje izolovaně: dítě je prvním pacientem v rodině. K malformacím dochází po genetické nehodě, která zasáhla jednu nebo druhou z reprodukčních buněk zapojených do oplodnění (mutace „de novo“). Zmutovaný gen pak bude předán jeho potomkům, ale pro jeho sourozence neexistuje žádné zvláštní riziko. Mělo by však být zkontrolováno, zda jeden z jeho rodičů ve skutečnosti netrpí menší formou syndromu a nese mutaci, aniž by o tom věděl.

V ostatních případech je nemoc dědičná. Riziko přenosu je nejčastěji každé dva těhotenství, ale v závislosti na příslušných mutacích existují i ​​jiné způsoby přenosu. 

Obličejové rysy postižených jsou často charakteristické: atrofovaná a ustupující brada, neexistující lícní kosti, oči sklopené směrem dolů ke spánkům, uši s malým a špatně lemovaným pavilonem nebo dokonce zcela chybí ...

Hlavní příznaky jsou spojeny s malformacemi ORL sféry:

Respirační potíže

Mnoho dětí se rodí s úzkými horními dýchacími cestami a úzce otevřenými ústy, přičemž malá ústní dutina je do značné míry blokována jazykem. Proto zejména u novorozenců a kojenců dochází k výrazným dýchacím obtížím, které jsou vyjádřeny chrápáním, spánkovou apnoe a příliš slabým dýcháním.

Obtížné stravování

U kojenců může kojení ztížit potíže s dýcháním a abnormality patra a měkkého patra, někdy rozdělené. Krmení je po zavedení pevných potravin jednodušší, ale žvýkání může být obtížné a zubní problémy jsou časté.

Hluchota

Sluchový diskomfort v důsledku malformací vnějšího nebo středního ucha je přítomen ve 30 až 50% případů. 

Poruchy vidění

Třetina dětí trpí strabismem. Někteří mohou být také krátkozrakí, hyperopičtí nebo astigmatičtí.

Potíže s učením a komunikací

Treacher-Collinsův syndrom nezpůsobuje intelektuální deficit, ale zpoždění může způsobit hluchota, problémy se zrakem, potíže s řečí, psychologické důsledky onemocnění a také poruchy vyvolané často velmi těžkou lékařskou péčí. jazyk a potíže s komunikací.

Péče o děti

K usnadnění dýchání a krmení dítěte může být nutná podpora dýchání a / nebo podávání sondou, někdy od narození. Pokud je nutné v průběhu času udržovat respirační pomoc, provede se tracheotomie (malý otvor v průdušnici, na krku) k zavedení kanyly přímo zajišťující průchod vzduchu v dýchacích cestách.

Chirurgická léčba malformací

Lze navrhnout více či méně složité a četné chirurgické zákroky týkající se měkkého patra, čelistí, brady, uší, očních víček a nosu, které usnadní jídlo, dýchání nebo sluch, ale také sníží estetický dopad malformací.

Orientačně jsou štěrbiny měkkého patra uzavřeny před dosažením věku 6 měsíců, první kosmetické procedury na očních víčkách a lícních kostech od 2 let, prodloužení dolní čelisti (rozptýlení dolní čelisti) směrem k věku 6 nebo 7 let, opětovné připojení ušní boltce ve věku asi 8 let, zvětšení zvukovodů a / nebo operace ossicles ve věku asi 10 až 12 let ... Další operace kosmetické chirurgie lze stále provádět v dospívání…

Naslouchátko

Sluchadla jsou někdy možná od věku 3 nebo 4 měsíců, kdy hluchota postihuje obě uši. V závislosti na povaze poškození jsou k dispozici různé druhy protéz s dobrou účinností.

Lékařské a zdravotnické sledování

Aby se omezilo a předcházelo zdravotnímu postižení, je pravidelné sledování multidisciplinární a vyzývá různé specialisty:

• ORL (vysoké riziko infekce)
• Oční lékař (korekce zrakových vad) a ortoptista (rehabilitace očí)
• Zubař a ortodontista
• Řečový terapeut…

Psychologická a vzdělávací podpora je často nezbytná.