Obsah
Co je trisomie 18 nebo Edwardsův syndrom?
Během oplodnění se vajíčko a spermie spojí a vytvoří jednu a tu samou buňku, vajíčko-buňku. Ten je běžně obdařen 23 chromozomy (podpora genetické dědičnosti) pocházejícími od matky a 23 chromozomy od otce. Získáme pak 23 párů chromozomů, tedy celkem 46. Stává se však, že dojde k anomálii v rozložení genetické dědičnosti a že místo páru vznikne trinom chromozomů. Pak mluvíme o trizomii.
Edwardsův syndrom (pojmenovaný podle genetika, který jej objevil v roce 1960) postihuje pár 18. Jedinec s trizomií 18 má tedy tři chromozomy 18 místo dvou.
Výskyt trizomie 18 se týká mezi jeden ze 6 porodů a jeden z 000 porodův průměru proti 1 ze 400 u trizomie 21. Na rozdíl od Downova syndromu (trizomie 21), trizomie 18 vede v 95 % případů k úmrtí in utero, alespoň podle portálu pro vzácná onemocnění Sirotek.
Příznaky a prognóza trizomie 18
Trizomie 18 je těžká trizomie kvůli symptomům, které způsobuje. Novorozenci s trizomií 18 mají špatný svalový tonus (hypotonie, která pak přechází v hypertonii), hyporeaktivitu, potíže s přisáváním, dlouhé prsty, které se překrývají, otočený nos, malá ústa. Obvykle je pozorována intrauterinní a postnatální růstová retardace, stejně jako mikrocefalie (nízký obvod hlavy), mentální postižení a motorické problémy. Malformace jsou četné a časté: oči, srdce, trávicí systém, čelist, ledviny a močové cesty... Z dalších možných zdravotních problémů můžeme zmínit rozštěp rtu, cepíny, nízko nasazené uši, špatně lemované a hranaté („fauny“), rozštěp páteře (abnormalita uzávěru neurální trubice) nebo úzká pánev.
V důsledku závažných srdečních, neurologických, zažívacích nebo ledvinových malformací, novorozenci s trizomií 18 obvykle umírají v prvním roce života. V případě „mozaikové“ nebo „translokační“ trizomie 18 (viz níže) je očekávaná délka života delší, ale nepřesahuje dospělost.
Kvůli všem těmto zdravotním problémům spojeným s chromozomální abnormalitou je prognóza trizomie 18 velmi nepříznivá: naprostá většina postižených dětí (90 %) umírá před dosažením jednoho roku na komplikace.
Všimněte si však, žeprodloužené přežití je někdy možné, zvláště když je trizomie částečná, tj. když buňky se 47 chromozomy (včetně 3 chromozomů 18) koexistují s buňkami se 46 chromozomy, včetně 2 chromozomů 18 (mozaiková trizomie), nebo když je chromozom 18 navíc spojen s jiným párem než párem 18 (translokační trizomie). Ale lidé, kteří dosáhnou dospělosti, jsou pak těžce postižení a nemohou ani mluvit, ani chodit.
Jak zjistit trisomii 18?
Trizomie 18 je často podezřelá na ultrazvuku, v průměru kolem 17. týdne amenorey (nebo 15. týdne těhotenství), kvůli malformacím plodu (zejména v srdci a mozku), příliš silné šíjové translucenci, zpomalení růstu… Všimněte si, že sérum markery používané pro screening trizomie 21 jsou někdy abnormální, ale není tomu tak vždy. Ultrazvuk je tedy příznivější pro stanovení diagnózy trizomie 18. Fetální karyotyp (uspořádání všech chromozomů) pak umožňuje potvrdit či nepotvrdit Edwardsův syndrom.
Trizomie 18: jaká léčba? jakou podporu?
Bohužel k dnešnímu dni neexistuje žádná léčba, která by vyléčila trizomii 18. Podle webu Sirotek, chirurgická léčba malformací významně nemění prognózu. Některé malformace jsou navíc takové, že je nelze operovat.
Management trizomie 18 tedy spočívá především v podpůrná a komfortní péče. Cílem je co nejvíce zlepšit životy postižených dětí, například pomocí fyzioterapie. Pro lepší výživu a okysličení lze zavést umělou ventilaci a žaludeční sondu. Řízení je prováděno multidisciplinárním lékařským týmem.