Kdo říká „trizomie“, znamená „trizomie 21“ nebo Downův syndrom. Trisomie je však chromozomální abnormalita nebo aneuploidie (abnormalita v počtu chromozomů). Může se tedy týkat kteréhokoli z našich 23 párů chromozomů. Když postihne pár 21, mluvíme o trizomii 21, nejběžnější. Podle vysokého úřadu pro zdraví je tento v průměru pozorován v průběhu 27 těhotenství z 10.000 XNUMX. Pokud jde o pár 18, jedná se o trizomii 18. A tak dále. Trisomy 22 je extrémně vzácná. Nejčastěji je to neudržitelné. Vysvětlení s Dr. Valérie Malan, cytogenetičkou na oddělení histologie-embryologie-cytogenetika Neckerovy nemocnice pro nemocné děti (APHP).

Trisomy 22 je, stejně jako ostatní trizomie, součástí rodiny genetických chorob.

Odhaduje se, že lidské tělo má 10.000 100.000 až 23 46 miliard buněk. Tyto buňky jsou základní jednotkou živých věcí. V každé buňce jádro obsahující naše genetické dědictví s XNUMX páry chromozomů. To je celkem XNUMX chromozomů. O trizomii mluvíme, když jeden z párů nemá dva, ale tři chromozomy.

"V trizomii 22 skončíme s karyotypem se 47 chromozomy, místo 46, se 3 kopiemi chromozomu 22", zdůrazňuje doktor Malan. "Tato chromozomální anomálie je extrémně vzácná." Na celém světě bylo publikováno méně než 50 případů. "Tyto chromozomální abnormality jsou údajně" homogenní ", pokud jsou přítomny ve všech buňkách (alespoň v těch, které byly analyzovány v laboratoři).

Jsou to „mozaiky“, pokud se nacházejí pouze v části buněk. Jinými slovy, buňky se 47 chromozomy (včetně 3 chromozomů 22) koexistují s buňkami se 46 chromozomy (včetně 2 chromozomů 22).

"Četnost se zvyšuje s věkem matky." Toto je hlavní známý rizikový faktor.

"V drtivé většině případů to povede k potratu," vysvětluje doktor Malan. "Chromozomální abnormality jsou příčinou přibližně 50% spontánních potratů, ke kterým došlo během prvního trimestru těhotenství," uvádí Public Health France na svém webu Santepubliquefrance.fr. Ve skutečnosti většina trizomií 22 končí potratem, protože embryo není životaschopné.

"Jedinými životaschopnými trizomy 22 jsou mozaiky." Ale tato trizomie má velmi vážné důsledky. "Duševní postižení, vrozené vady, kožní abnormality atd."

"Nejčastěji jsou kromě potratů trizomie mozaiky 22." To znamená, že chromozomální abnormalita je přítomna pouze v části buněk. Závažnost onemocnění závisí na počtu buněk s Downovým syndromem a na tom, kde se tyto buňky nacházejí. "Existují speciální případy Downova syndromu omezené na placentu." V těchto případech je plod nepoškozený, protože abnormalita postihuje pouze placentu. "

"Takzvaná homogenní trizomie 22 je mnohem vzácnější." To znamená, že chromozomální abnormalita je přítomna ve všech buňkách. Ve výjimečných případech, kdy těhotenství postupuje, je přežití do porodu velmi krátké. "

Mozaická trizomie 22 může vést k mnoha handicapům. Od člověka k člověku je velká variabilita symptomů.

"Je charakterizována retardací před a postnatálního růstu, nejčastěji závažným intelektuálním deficitem, hemi-atrofií, abnormalitami pigmentace kůže, obličejovou dysmorfií a srdečními abnormalitami", uvádí Orphanet (na Orpha.net), portál pro vzácná onemocnění a osiřelá léčiva. "Byly hlášeny ztráty sluchu a malformace končetin, stejně jako abnormality ledvin a genitálií." "

"Dotyčné děti jsou vidět na genetických konzultacích." Diagnóza se nejčastěji stanoví provedením karyotypu z kožní biopsie, protože anomálie se v krvi nenachází. "Trisomie 22 je často doprovázena velmi charakteristickými abnormalitami pigmentace." "

Na trizomii neexistuje lék. Ale „multidisciplinární“ management zlepšuje kvalitu života a také prodlužuje délku života.

"V závislosti na zjištěných malformacích bude léčba přizpůsobena." »Zasáhnout budou moci genetik, kardiolog, neurolog, logoped, ORL specialista, oční lékař, dermatolog… a mnoho dalších specialistů.

"Pokud jde o školu, bude upravena." Smyslem je zřídit podporu co nejdříve, co nejvíce rozvíjet kapacity těchto dětí. Stejně jako u běžného dítěte bude dítě s Downovým syndromem bdělejší, pokud bude více stimulováno.