Projekt zlomeniny pozorované během osteogenesis imperfecta se vyskytují na dlouhých kostech (zejména na dolních končetinách) a plochých kostech (žebra, obratle). Nejčastěji jsou pozorovány zlomeniny stehenní kosti. Tyto zlomeniny jsou často horizontální, mírně posunuté a konsolidují se ve stejném časovém rámci jako zlomeniny vyskytující se v normální kosti. Výskyt těchto zlomenin klesá s věkem zejména u žen od puberty do menopauzy díky produkci estrogenu.

Projekt kostní deformity (femur, holenní kost, žebra, pánevní kost) vznikají spontánně nebo souvisí se začarovanými mozoly. Útlak páteře může být příčinou častých deformit páteře (skoliózy).

Posun okcipitálního foramenu směrem nahoru (otevírání na úrovni spodiny lebeční umožňující průchod míchy) charakterizuje kraniální deformace (také nazývané „bazilární dojem“). Bolesti hlavy (bolesti hlavy), ostré osteotendinózní reflexy se slabostí dolních končetin nebo poškození hlavových nervů (trigeminální nerv) jsou komplikacemi těchto kraniálních deformit a ospravedlňují praktikování nukleární magnetické rezonance (MRI). ). Konečně může být obličej trochu deformovaný (trojúhelníkový vzhled s malou bradou). Rentgenové snímky lebky umožňují zvýraznit červovské kosti (připomínající nadpočetné kosti a spojené s poruchou osifikace).

Nízký vzrůst je často pozorován u osteogenesis imperfecta.

Nakonec jsou možné i další projevy:

-poškození oka (skléra) s namodralým vzhledem očního bělma.

– Hyperlaxita vazů, přítomná u více než dvou třetin pacientů, může být zodpovědná za ploché nohy.

– hluchota, která se může objevit v dětství, je běžná v dospělosti. Nikdy to není hluboké. Ztráta sluchu je spojena s poškozením vnitřního nebo středního ucha. Tyto abnormality jsou spojeny se špatnou osifikací, přetrváváním chrupavky v normálně osifikovaných oblastech a abnormálním ukládáním vápníku.

– krvácení z nosu a modřiny (zejména u dětí) svědčí o křehkosti kůže a kapilár.

– poškození zubů tzv dentinogenesis imperfecta. Postihuje jak mléčné zuby (které jsou menší než normální), tak i stálé zuby (zvonovitý vzhled, zúžené u základny) a odpovídá křehkosti dentinu. Sklovina se snadno rozštěpí a dentin zůstane obnažený. Tyto zuby se velmi předčasně opotřebovávají a mohou se vyvinout abscesy. Dává zubům jantarovou barvu a činí je kulovitějšími. Některé rodiny vykazují geneticky přenosné zubní vady, zcela identické, bez známek osteogenesis imperfecta.

– A konečně, kardiovaskulární abnormality byly hlášeny u dospělých: aortální regurgitace, prolaps mitrální chlopně, mitrální insuficience, dilatace, aneuryzma nebo ruptura srdečních dutin, aorty nebo mozkových krevních cév.

Variabilní závažnost

Onemocnění se liší v závažnosti od pacienta k pacientovi a všechny popsané symptomy jsou zřídka přítomny u stejného pacienta. Vzhledem k této velké klinické variabilitě (heterogenitě) existuje klasifikace forem onemocnění (Klasifikace ticha) se používá a zahrnuje čtyři typy:

- Le typ I : nejčastější středně těžké formy (málo zlomenin a deformací). Zlomeniny se obvykle objevují po narození. Velikost se blíží normálu. Skléry jsou modré barvy. Dentinogenesis imperfecta je pozorována u typu IA, ale chybí u IB. Rentgenové snímky lebky odhalují skvrnitý vzhled (ostrovy nepravidelné osifikace)

- typ II : vážné formy, neslučitelné se životem (smrtelné) v důsledku respiračního selhání. Rentgenové snímky ukazují dlouhé zmuchlané kosti (akordeon stehenní) a žebra růženínu

- typ III : těžké, ale ne smrtelné formy. Zlomeniny jsou pozorovány brzy a poměrně často před narozením; Mezi příznaky patří deformace páteře (kyfoskolióza) a malý vzrůst. Skléry jsou barevně proměnlivé. Může dojít k nedokonalé dentinogenezi.

- typ IV : střední závažnosti mezi typem I a typem III, je charakterizována bílou sklérou, deformacemi dlouhých kostí, lebky a obratlů (zploštělé obratle: platyspondyly). Dentinogeneze nedokonalá je nekonstantní.